Κύστεις νεφρών σε βρέφη, παιδιά και εφήβους

Οι κύστεις νεφρών είναι σφαιρικά μορφώματα με υγρό που σχηματίζονται στους νεφρούς και, συνήθως, έχουν διάμετρο μικρότερη από 2,5 εκατοστά. Η απλή κύστη νεφρού διαφέρει από τις κύστεις που αναπτύσσονται όταν κάποιος πάσχει από πολυκυστική νεφροπάθεια (PKD), μια γενετική ασθένεια.

Απλές κύστεις νεφρών

Οι απλές κύστεις νεφρών, συχνά, εντοπίζονται κατά τη διάρκεια απεικονιστικών εξετάσεων (πχ υπερηχογράφημα, CT, MRI) που γίνονται για άλλη πάθηση, καθώς σπάνια προκαλούν πόνο ή άλλα συμπτώματα. Δεν είναι ξεκάθαρο τι προκαλεί τις απλές κύστεις νεφρών, αν και ο κίνδυνος εμφάνισής τους αυξάνεται με την ηλικία. Οι απλές κύστεις νεφρών σε παιδιά είναι σπάνιες.

Πολύπλοκες κύστεις νεφρών

Ενώ οι κύστεις συνήθως είναι απλές συλλογές υγρού, μπορούν να παρουσιάζουν πολλαπλά διαφραγμάτια, σαν ένα σακούλι με σταφύλια. Αυτές οι κύστεις ονομάζονται επιπλεγμένες, ή κύστεις με διαφραγμάτια. Τα διαμερίσματα είναι τοιχώματα μέσα στην κύστη. Η ύπαρξη πολλών ή παχυτοιχματικών διαφραγματίων υποδηλώνει έναν μικρό αλλά πιθανό κίνδυνο εμφάνισης όγκου. Αν η κύστη είναι επιπλεγμένη, ο/η Ιατρός σας μπορεί να επαναλάβει την απεικόνιση μερικούς μήνες αργότερα για να εξασφαλιστεί ότι δεν μεγαλώνει και δεν γίνεται καρκινογόνος.

Πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός

Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (MCDK) είναι μια πάθηση, που εμφανίζεται όταν ένας νεφρός δεν σχηματίζεται σωστά ενδομητρίως. Το αποτέλεσμα είναι ένας μη λειτουργικός νεφρός γεμάτος με κύστεις και ινώδη ιστό. Ευτυχώς, ο έτερος νεφρός συνήθως μπορεί να αναλάβει όλη τη νεφρική λειτουργία. Ωστόσο, σε βρέφη με MCDK, ο έτεροςνεφρός μπορεί να έχει κάποια ανωμαλία. Ο/Η Ιατρός σας μπορεί να ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για να αξιολογήσει αυτόν τον νεφρό.

• Συχνότητα: Ο MCDK εμφανίζεται σε 1 στα 4.000 βρέφη.
• Διάγνωση: Το 70% των περιπτώσεων με MCDK διαγιγνώσκεται μέσω υπερηχογραφήματος πριν τη γέννηση του μωρού.
• Πρόληψη: Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η εμφάνιση του MCDK κατά τις πρώτες φάσεις της ανάπτυξης του εμβρύου, ούτε υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής.
• Προοπτική: Ένα βρέφος με MCDK και χωρίς άλλα γενετικά ελαττώματα έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Για ένα παιδί με έναν μόνο νεφρό που λειτουργεί, ο νεφρός αυτός μπορεί να είναι ελαφρώς μεγαλύτερος από το φυσιολογικό. Θα χρειαστεί δια βίου ιατρική παρακολούθηση για να εξασφαλιστεί ότι ο νεφρός παραμένει υγιής.

Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Οι νεφρικές κύστεις μπορούν, επίσης, να προκληθούν από γενετική μετάλλαξη. Η πιο κοινή μορφή είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών, όπου οι κύστεις μπορούν με τον καιρό να αντικαταστήσουν τον νεφρό και να προκαλέσουν νεφρική ανεπάρκεια. Υπάρχουν δύο μορφές: αυτοσωματική επικρατούσα (ADPKD) και αυτοσωματική υπολειπόμενη (ARPKD).

Αυτοσωματική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσος

Οι μεγάλες νεφρικές κύστεις σχετίζονται με την ADPKD. Συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αν και τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι, που επηρεάζονται δεν εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την ενήλικη ζωή.

• Επίπτωση: Η ADPKD επηρεάζει 1 στα 500 άτομα. Δεν παραλείπει γενεές. Συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ADPKD. Ένας γονέας με ADPKD έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει την ασθένεια σε κάθε παιδί του.
• Συμπτώματα: Συχνά το πρώτο σημάδι είναι υψηλή αρτηριακή πίεση, αίμα στα ούρα ή αίσθημα βάρους ή πόνου στην πλάτη, τα πλευρά ή την κοιλιά. Μερικές φορές, το πρώτο σημάδι είναι μια λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος ή/και νεφρολιθίαση.
• Διάγνωση: Παιδιά με οικογενειακό ιστορικό ADPKD θα πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικές αναλύσεις ούρων και μετρήσεις αρτηριακής πίεσης για εντοπισμό πρώιμων εκδηλώσεων της ασθένειας. Δεν συνιστάται η διενέργεια απεικονιστικών εξετάσεων νεφρών σε υγιή παιδιά και εφήβους, ανεξάρτητα από το αν ένας γονέας έχει ADPKD. Δεν συνιστάται η ρουτίνα γενετικού ελέγχου σε πιθανώς ασθενή παιδιά και εφήβους. Σημείωση: Αυτές οι συστάσεις μπορεί να αλλάξουν με την πρόοδο της θεραπείας της ADPKD.
• Προοπτική: Δεν υπάρχει επί του παρόντος αποδεκτή θεραπεία για την πρόληψη δημιουργίας ή αύξησης κυστών.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (ARPKD)

Μεγαλύτεροι νεφροί με μικροσκοπικές κύστεις σχετίζονται με την ARPKD. Μερικές φορές, οι νεφροί είναι τόσο μεγάλοι και λειτουργούν τόσο κακώς που τα βρέφη γεννιούνται με σοβαρά προβλήματα και δεν επιβιώνουν.

• Συχνότητα: Η ARPKD είναι σχετικά σπάνια και εμφανίζεται σε 1 στα 20.000 άτομα.
• Διάγνωση: Οι περισσότερες περιπτώσεις ARPKD διαγιγνώσκονται με υπερηχογράφημα πριν από τη γέννηση του μωρού.
• Προοπτική: Τα περισσότερα παιδιά με ARPKD έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση και προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Θα χρειαστεί να υποβληθούν σε αιμοκάθαρση και/ή να λάβουν μεταμόσχευση νεφρού μέχρι τα τελευταία παιδικά τους χρόνια για να επιβιώσουν. Μερικά από αυτά τα παιδιά θα αναπτύξουν και ηπατική νόσο, που οδηγεί σε αιμορραγία από το πεπτικό και τελικά σε ηπατική ανεπάρκεια.

Σωματική δραστηριότητα και παιδιά με πολυκυστική νεφρική νόσο

Πολύ μεγάλες κύστεις μπορεί να υποστούν ρήξη με ελάχιστο τραυματισμό και να οδηγήσουν σε αίμα στα ούρα και περιστασιακά σε σοβαρή αιμορραγία. Ο/Η Ιατρός του παιδιού σας θα βοηθήσει να αποφασιστεί αν η σωματική δραστηριότητα πρέπει να περιοριστεί. Είναι πιθανό ότι τα παιδιά με μεγάλους νεφρούς και/ή μεγάλες κύστεις θα έχουν περισσότερα επεισόδια αίματος στα ούρα αν ασχοληθούν με αθλήματα επαφής, όπως το ποδόσφαιρο.

Προοπτική για παιδιά με νεφρικές κύστεις

Ο αριθμός των κυστών που έχει ένα παιδί επηρεάζει τα σημεία και τα συμπτώματά του. Στα περισσότερα παιδιά, οι νεφρικές κύστεις μεγαλώνουν πολύ αργά- αν μεγαλώνουν, και δεν προκαλούν προβλήματα. Επομένως, δεν απαιτείται καμία θεραπεία.

Στην περίπτωση που μια κύστη γίνει πολύ μεγάλη, μπορεί να προκαλέσει πόνο στα πλευρά ή το στομάχι ή να εμποδίζει τη λειτουργία του νεφρού. Είναι όμως εξαιρετικά σπάνιο να γίνει χειρουργείο σε κύστη. Συνήθως, μια κύστη αφαιρείται ή αποστραγγίζεται, εάν είναι μολυσμένη και δεν ανταποκρίνεται καλά στα αντιβιοτικά ή προκαλεί έντονο πόνο. Ένας/Μία Παιδονεφρολόγος και ένας/μία Παιδοουρολόγος συνεργάζονται για να αποφασίσουν αν θα αφαιρεθουν οι νεφρικές κύστες.

Σημείωση: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αφαιρέσει μόνο έναν περιορισμένο αριθμό κυστών σε παιδιά με πολυκυστική νεφροπάθεια. Μετά την επέμβαση, οι μικρότερες κύστεις μπορεί να συνεχίσουν να μεγαλώνουν. Αυτό σημαίνει ότι η χειρουργική επέμβαση δεν αποτελεί οριστική θεραπεία και απαιτείται συνεχή φροντίδα για μακροπρόθεσμη διαχείριση.