Συγγενείς Ανωμαλίες

Περίπου το 3% - 4% όλων των βρεφών που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής έχουν συγγενείς ανωμαλίες που θα επηρεάσουν την εμφάνιση, την ανάπτυξη ή τη λειτουργία τους—σε ορισμένες περιπτώσεις για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Οι συγγενείς ανωμαλίες προκαλούνται από προβλήματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου πριν από τη γέννα. Είναι σημαντικό για τις μητέρες και τους πατέρες να είναι υγιείς και να λαμβάνουν καλή ιατρική φροντίδα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών που μπορούν να προληφθούν.

Η πρόοδος στις περιγεννητικές εξετάσεις και οι νέοι διαγνωστικοί έλεγχοι (π.χ. αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακών λαχνών κ.λπ.) έχουν καταστήσει δυνατή την ανίχνευση χρωμοσωμικών και γενετικά σχετιζόμενων αιτιών συγγενών ανωμαλιών νωρίτερα.

5 κατηγορίες συγγενών ανωμαλιών

Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που μεταφέρουν γενετικό υλικό που κληρονομείται από τη μια γενιά στην επόμενη. Είκοσι τρία προέρχονται από τον πατέρα και είκοσι τρία από τη μητέρα. Τα γονίδια που φέρονται στα χρωμοσώματα καθορίζουν πώς θα μεγαλώσει το μωρό, πώς θα δείχνει και, ως έναν βαθμό, πώς θα λειτουργεί.

• Όταν ένα παιδί γεννιέται χωρίς 46 χρωμοσώματα, ή όταν λείπουν ή διπλασιάζονται κομμάτια των χρωμοσωμάτων, μπορεί να φαίνεται και να συμπεριφέρεται διαφορετικά από άλλα παιδιά της ηλικίας του και μπορεί να αναπτύξει σοβαρά προβλήματα υγείας (π.χ. σύνδρομο Down).

Μονογονιδιακές ανωμαλίες

Μερικές φορές τα χρωμοσώματα είναι κανονικά σε αριθμό, αλλά ένα ή περισσότερα από τα γονίδια πάνω τους είναι ανώμαλα.

• Η αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα είναι μια γενετική ανωμαλία που μπορεί να μεταβιβαστεί στο παιδί εάν ένας από τους γονείς έχει την ίδια ανωμαλία.
• Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι μια γενετική ανωμαλία που μπορεί να μεταβιβαστεί στο παιδί μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο (π.χ. κυστική ίνωση, νόσος Tay-Sachs, δρεπανοκυτταρική αναιμία). Σε αυτές τις περιπτώσεις, και οι δύο γονείς είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί, αλλά αναμένεται 1 στα 4 από τα παιδιά τους να επηρεαστεί.
• Οι φυλοσύνδετες παθήσεις είναι γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται κυρίως σε άρρενα (π.χ. αιμοφιλία, αχρωματοψία, μορφές μυϊκής δυστροφίας). Τα θήλεα μπορεί να φέρουν το ανώμαλο γονίδιο που προκαλεί υπολειπόμενες Χ-συνδεδεμένες διαταραχές, αλλά μπορεί να μην εκδηλώσουν την πραγματική ασθένεια.
• Οι φυλοσύνδετες επικρατείς παθήσεις εμφανίζονται τόσο στο άρρεν όσο και στο θήλυ φύλο. Ωστόσο, είναι πιο σοβαρές στα άρρενα (π.χ. ορισμένες νευρολογικές παθήσεις που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, δερματικές διαταραχές και τύποι σκελετικών ή κρανιοπροσωπικών διαταραχών).

Συνθήκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που επηρεάζουν το μωρό

• Ορισμένες ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα κατά τις πρώτες εννέα εβδομάδες, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες (π.χ. μητρικές λοιμώξεις όπως ο κυτταρομεγαλοϊός, ανεμοβλογιά ή ερυθρά).
• Χρόνιες μητρικές παθήσεις (π.χ. διαβήτης, υπέρταση, αυτοάνοσα νοσήματα όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η μυασθένεια ή η νόσος του Graves) μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Η μητρική υπέρταση μπορεί να επηρεάσει τη ροή του αίματος στο έμβρυο και να μειώσει την εμβρυακή ανάπτυξη.
• Η κατανάλωση αλκοόλ και ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα μωρό με ανωμαλίες (π.χ. Εμβρυϊκό Αλκοολικό Σύνδρομο).
• Η κατανάλωση ωμών ή μη σωστά μαγειρεμένων τροφών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να είναι επικίνδυνη για την υγεία της μητέρας και του εμβρύου και πρέπει να αποφεύγεται.
• Ορισμένα φάρμακα, εάν ληφθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορούν επίσης να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στο έμβρυο, όπως και ορισμένες χημικές ουσίες που μπορούν να μολύνουν τον αέρα, το νερό και τα τρόφιμα. Συμβουλευτείτε πάντα τον ιατρό σας πριν από τη χρήση οποιουδήποτε φαρμάκου ή συμπληρώματος διατροφής ενώ είστε έγκυος.

Συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων

Ορισμένες εκ γενετής ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν εάν υπάρχει γενετική τάση για την πάθηση, σε συνδυασμό με την έκθεση σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές επιδράσεις μέσα στη μήτρα κατά τις κρίσιμες φάσεις της εγκυμοσύνης (π.χ. δισχιδής ράχη, λαγώχειλο).

Η λήψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα. Ωστόσο, υπάρχει και γενετική επιρροή σε αυτόν τον τύπο εκ γενετής ανωμαλίας.

Άγνωστες αιτίες

Η συντριπτική πλειοψηφία των εκ γενετής ανωμαλιών δεν έχει γνωστή αιτία. Αυτό είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό για τους γονείς που σχεδιάζουν να αποκτήσουν περισσότερα παιδιά, καθώς δεν υπάρχει τρόπος να προβλεφθεί εάν το πρόβλημα θα επαναληφθεί.

Εάν η οικογένειά σας έχει βιώσει μια γενετική συγγενή ανωμαλία

Ζητήστε από τον/την παιδίατρό σας να σας παραπέμψει σε μια υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής. Αυτές οι υπηρεσίες έχουν ειδικές γνώσεις σε μια ποικιλία γενετικών ανωμαλιών και μπορούν να σας συμβουλέψουν σχετικά με τη σωστή πορεία δράσης.