Εξήγηση των διαταραχών αναπτυξιακής διαφοροποίησης φύλου και διεμφυλικότητας

Η πρώτη ερώτηση που κάνουν συνήθως οι νέοι γονείς για το παιδί τους είναι: «Είναι αγόρι ή κορίτσι;». Ωστόσο, για περίπου 1 στα 2.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο, αυτή είναι μια δύσκολη ερώτηση να απαντηθεί. Πρόκειται για παιδιά που γεννιούνται με διαταραχή αναπτυξιακής διαφοροποίησης του φύλου (ΔΑΔΦ) – μια ομάδα περίπου 60 παθήσεων στις οποίες το βιολογικό φύλο, δηλαδή το να είναι κάποιος αρσενικό ή θηλυκό, δεν είναι ξεκάθαρο.

Πριν τη γέννηση, τις πρώτες εβδομάδες της κύησης, τα θηλυκά και αρσενικά έμβρυα φαίνονται σχεδόν πανομοιότυπα. Στη συνέχεια, λόγω μιας πολύπλοκης αλληλεπίδρασης μεταξύ γονιδίων και χημικών ουσιών που ονομάζονται ορμόνες, οι διαφορές που συνήθως αναμένουμε αρχίζουν να διαμορφώνονται σταδιακά.

Τι είναι μια διαταραχή αναπτυξιακής διαφοροποίησης φύλου;

Μια ΔΑΔΦ είναι μια ασυμφωνία μεταξύ των χρωμοσωμάτων, ή γενετικού υλικού, ενός παιδιού και της εμφάνισης των γεννητικών του οργάνων. Ένα παιδί μπορεί να εκδηλώσει μια ΔΑΔΦ στη βρεφική, παιδική ή εφηβική ηλικία.

Παλαιότερα, οι διαταραχές αναπτυξιακής διαφοροποίησης φύλου ονομάζονταν παθήσεις «διεμφυλικότητας». Αυτό σημαίνει «ανάμεσα στα φύλα». Ωστόσο, αυτός ο όρος έκανε ορισμένα άτομα με ΔΑΔΦ που ταυτίζονταν έντονα ως αρσενικό ή έντονα ως θηλυκό να νιώθουν άβολα.

Σημείωση: Οι περισσότεροι άνθρωποι με διαταραχή αναπτυξιακής διαφοροποίησης φύλου προτιμούν τον όρο «διαφορά» αναπτυξιακής διαφοροποίησης του φύλου αντί για «διαταραχή», επειδή η λέξη «διαταραχή» υπονοεί ότι υπάρχει κάτι «λάθος» με το άτομο, αντί για μια φυσική παραλλαγή.

Ήπιες ΔΑΔΦ

• Υποσπαδία: Όταν ένα αγόρι έχει το ουρηθρικό άνοιγμα στην κάτω πλευρά του πέους αντί της κορυφής.
• Κλειτορομεγαλία: Όταν η κλειτορίδα ενός κοριτσιού είναι μεγαλύτερη από το μέσο όρο.

Σημαντικές ΔΑΔΦ

• Διφορούμενα γεννητικά όργανα: Όταν δεν είναι ξεκάθαρο αν ένα παιδί είναι αρσενικό ή θηλυκό από την εμφάνιση των γεννητικών του οργάνων.

Τι προκαλεί τις ΔΑΔΦ;

• Μια γενετική αλλαγή που μπορεί να έχει κληρονομηθεί ή όχι από γονέα.
• Άγνωστη έκθεση σε ορισμένα φάρμακα ή ορμόνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ένα αναπτυξιακό πρόβλημα στο μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που εμποδίζει την παραγωγή αρκετών από τις δικές του ορμόνες (π.χ. έλλειψη ροής αίματος στις ωοθήκες ή στους όρχεις).
• Ένα αναπτυξιακό πρόβλημα που προκαλεί μη σωστό σχηματισμό της ουροδόχου κύστης ή της κάτω κοιλιακής χώρας (πχ εκστροφή κλοάκης).

Κανείς δεν πρέπει να κατηγορείται

Το πιο σημαντικό που πρέπει να κατανοήσουμε είναι ότι δεν είναι λάθος των γονέων που ένα παιδί έχει μια διαφορά αναπτυξιακής διαφοροποίησης φύλου. Οι γονείς δεν έχουν κανέναν έλεγχο πάνω στα γονίδια που θα περαστούν σε ένα παιδί, ή στο αν υπάρχει ένα αναπτυξιακό πρόβλημα που προκαλεί μια ΔΑΔΦ. Το καλύτερο που μπορούν να κάνουν για ένα παιδί είναι να το αγαπήσουν και να το αποδεχτούν, όπως είναι.

Ιατρική διαχείριση: Ομαδική προσέγγιση

Μια ομάδα ιατρικών επαγγελματιών μπορεί να συμμετέχει στη φροντίδα ενός παιδιού που γεννήθηκε με ΔΑΔΦ, ανάλογα με τη σοβαρότητα της περίπτωσης. Αυτή η ομάδα αποτελείται από ειδικούς παιδιάτρους:http://www.healthychildren.org/English/family-life/health-management/pediatric-specialists/Pages/default.aspx

• Ενδοκρινολόγο
• Χειρουργός
• Ουρολόγο
• Παιδοψυχίατρος http://www.healthychildren.org/English/healthy-living/emotional-wellness/Pages/Mental-Health-Care-Who's-Who.aspx 
• Γυναικολόγος
• Γενετιστής
• Νεογνολόγος
• Ψυχολόγος
• Κοινωνικός λειτουργός
• Νοσηλευτές
• Ειδικοί στην Ηθική της Ιατρικής

Για παράδειγμα, τα βρέφη με αδιευκρίνιστα γεννητικά όργανα μπορεί να χρειαστούν τη συμβολή όλων των προαναφερθέντων παιδιατρικών ειδικοτήτων. Το ποιοι γιατροί απαιτούνται για κάθε παιδί εξαρτάται από τα δικά του χαρακτηριστικά.

Θεραπεία

Η οικογένεια και η ομάδα των γιατρών θα καθορίσουν τον καλύτερο τρόπο για να βοηθήσουν το παιδί να έχει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν απαιτείται καμία θεραπεία. Είναι σημαντικό να συζητηθούν οι κίνδυνοι και τα οφέλη κάθε θεραπείας με προσοχή, έχοντας υπόψη τη μελλοντική ευημερία του παιδιού. Εάν δεν είναι ιατρικά απαραίτητη, οποιαδήποτε μη αναστρέψιμη επέμβαση μπορεί να αναβληθεί μέχρι το παιδί να είναι αρκετά μεγάλο για να συναινέσει στην επέμβαση (π.χ. χειρουργείο γεννητικών οργάνων).http://www.healthychildren.org/english/health-issues/conditions/treatments/Pages/default.aspx

ΔΑΔΦ και ταυτότητα φύλου

Η ιατρική κοινότητα πίστευε παλαιότερα ότι η ταυτότητα φύλου (η αίσθηση ότι ένα άτομο είναι αγόρι ή κορίτσι) ήταν κάτι που μαθαίνεται ή διδάσκεται. Ωστόσο, πλέον γνωρίζουμε ότι επηρεάζεται από τη γενετική, την έκθεση σε ορμόνες, ενώ το έμβρυο βρίσκεται ακόμη στη μήτρα της μητέρας και από άλλους παράγοντες που δεν είναι ακόμη γνωστοί. Για παράδειγμα:

• Μερικά κορίτσια με Σύνδρομο ανευαισθησίας στα ανδρογόνα έχουν στην πραγματικότητα ένα Y χρωμόσωμα, τυπικό για αγόρι, αλλά το σώμα τους δεν ανταποκρίνεται φυσιολογικά στην παραγόμενη τεστοστερόνη. Αναπτύσσονται ως κορίτσια και συχνά ταυτίζονται ως κορίτσια.
• Μερικά κορίτσια με μια πάθηση που ονομάζεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων παράγουν υπερβολική τεστοστερόνη. Αυτά τα κορίτσια μπορεί να επιδεικνύουν συμπεριφορές πιο τυπικές για αγόρια, αλλά τα περισσότερα από αυτά εξακολουθούν να ταυτίζονται ως κορίτσια.

Τα περισσότερα άτομα με ήπια ΔΑΦΔ ταυτίζονται με το φύλο που είναι συνεπές με τα χρωμοσώματά τους: αγόρια αν έχουν ένα X και ένα Y χρωμόσωμα, και κορίτσια αν έχουν δύο X χρωμοσώματα. Ωστόσο, σε παιδιά με αδιευκρίνιστα γεννητικά όργανα, όπου δεν είναι δυνατό να διακριβωθεί από τα εξωτερικά χαρακτηριστικά αν το παιδί είναι αγόρι ή κορίτσι, η ταυτότητα φύλου του παιδιού μπορεί να μην είναι εύκολο να προβλεφθεί.

Καθορισμός του φύλου ενός παιδιού με σοβαρή ΔΑΦΔ

Ο καθορισμός του φύλου ενός παιδιού με σοβαρή ΔΑΦΔ ή αδιευκρίνιστα γεννητικά όργανα είναι ιδιαίτερα δύσκολος, όταν το παιδί είναι πολύ μικρό για να πει αν αισθάνεται αγόρι ή κορίτσι. Σε αυτή την περίπτωση, οι γονείς και η ιατρική ομάδα θα συνεργαστούν και θα συγκεντρώσουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το τι μπορεί να επιφυλάσσει το μέλλον για το παιδί.

Ανεξάρτητα από το ανδρικό ή θηλυκό φύλο που εκχωρήθηκε κατά τη γέννηση, μερικές φορές η ομάδα και η οικογένεια κάνουν λάθος. Σε αυτή την περίπτωση, μόλις το παιδί είναι αρκετά μεγάλο για να δηλώσει την δική του ταυτότητα, μπορεί να επιλέξει να ζήσει με το φύλο της επιλογής του.

​