Όταν έχετε οικογενειακό ιστορικό παιδικού καρκίνου

Περισσότερο από το 80% των παιδιών και των εφήβων με καρκίνο θα επιβιώσουν. Ο παιδικός καρκίνος είναι σπάνιος. Διαγιγνώσκεται σε περίπου 150 παιδιά ανά εκατομμύριο σε όλο τον κόσμο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η πλειονότητα των παιδιών με καρκίνο θεραπεύονται. Περίπου το 80% αυτών των παιδιών επιβιώνει.

Παρόλο που αυτά τα στατιστικά είναι ενθαρρυντικά, σίγουρα ο γονέας τρομοκρατείται, όταν το παιδί του διαγιγνώσκεται με καρκίνο.

Όταν βρεθείτε αντιμέτωποι με μια τέτοια συνθήκη, σίγουρα θα έχετε πολλά συναισθήματα και ερωτήσεις. Μπορεί, επίσης, να νιώθετε ενοχές ότι εσείς ίσως ευθύνεστε για την ασθένεια του παιδιού σας. Αυτές οι σκέψεις είναι λογικές, όμως μην αφήσετε να σας καταβάλουν, καθώς προέχει να είστε δυνατοί και δίπλα στο παιδί σας.

Ακολουθούν απαντήσεις σε συχνές ερωτήσεις σχετικά με το ρόλο των γονιδίων στον παιδικό καρκίνο.

Αν το παιδί μου έχει καρκίνο, ποιος είναι ο κίνδυνος να αναπτύξουν καρκίνο τα αδέρφια ή οι συγγενείς του;

Αυτό εξαρτάται από πολλούς παράγοντες:

1. Έχει το παιδί σας το λεγόμενο σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο;

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Παρακάτω ακολουθεί μια λίστα με ορισμένους τύπου συνδρόμων:

• Σύνδρομο Li-Fraumeni
• Νευροϊνωμάτωση
• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
• Όγκος του Wilms
• Σύνδρομο Down
• Γενετικό ρετινοβλάστωμα
• Διαταραχές επιδιόρθωσης DNA
• Οικογενής αδενωματώδη πολυποδίαση
• Άλλα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του παχέος εντέρου, όπως η αταξία-τελαγγειεκτασία

Λιγότερο από το 10% των παιδικών καρκίνων είναι γνωστό ότι σχετίζονται με αυτά τα σύνδρομα προδιάθεσης.

2. Με ποιον τύπο καρκίνου έχει διαγνωστεί το παιδί σας;

Κάποιοι τύποι καρκίνου είναι γνωστοί για τον υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης. Αυτοί περιλαμβάνουν:

• Καρκίνος της φλοιού των επινεφριδίων (ACC)
• Ρετινοβλάστωμα
• Γλίωμα του οπτικού νεύρου
• Φαιοχρωμοκύτωμα

Για παράδειγμα, εκτιμάται ότι 50-80% των ασθενών με ACC, έναν σπάνιο καρκίνο της παιδικής ηλικίας, έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη. Ωστόσο, λιγότερο από 5% των λευχαιμιών της παιδικής ηλικίας, που είναι οι πιο συχνοί καρκίνοι στα παιδιά, έχουν κληρονομικό υπόβαθρο.

3. Ο καρκίνος του παιδιού σας έχει επίκτητη γενετική μετάλλαξη;

Μια εξέταση του καρκίνου του παιδιού σας μπορεί να αποκαλύψει μια επίκτητη μετάλλαξη στα καρκινικά κύτταρα. Αυτή είναι, επίσης, γνωστή ως σωματική μετάλλαξη. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης δεν μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί. Εξελίσσεται από μόνη της. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι καρκίνοι αναπτύσσονται με αυτόν τον τρόπο. Εάν οι εξετάσεις δείξουν ότι το παιδί σας έχει σωματική μετάλλαξη, μπορεί ίσως να ανησυχείτε ότι και τα υπόλοιπα φυσιολογικά (μη καρκινικά) κύτταρα του παιδιού σας έχουν επίσης τη μετάλλαξη. Ευτυχώς, αυτό δεν ισχύει για τα περισσότερα παιδιά.

Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό ασθενών, μια σωματική μετάλλαξη μπορεί να υπάρχει σε όλο το σώμα του παιδιού. Αυτό ονομάζεται γαμετική μετάλλαξη. Οι ερευνητές του παιδικού καρκίνου εξακολουθούν να προσπαθούν να καταλάβουν πόσο συχνά συμβαίνουν οι φυλετικές μεταλλάξεις. Ερευνούν, επίσης, τον τρόπο με τον οποίο αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τα παιδιά. Οι εξελίξεις σε αυτόν τον τομέα έρευνας είναι κάθε μέρα διαφορετικές και σημαντικές για την ιατρική επιστήμη. Ο ογκολόγος του παιδιού σας μπορεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις σωματικές και φυλετικές μεταλλάξεις, μόλις ολοκληρωθούν οι εξετάσεις. 

4. Ο καρκίνος του παιδιού μου δεν οφείλεται σε κάποιο γνωστό γενετικό αίτιο. Είναι, όμως, υψηλότερος ο κίνδυνος καρκίνου στα αδέρφια ή τους συγγενείς του;

Αυτή η ερώτηση όντως είναι σημαντική. Δυστυχώς, η απάντηση δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρη. Ορισμένες σημαντικές μελέτες έχουν δείξει ότι μπορεί να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου στους στενούς συγγενείς παιδιών με καρκίνο. Μια μελέτη εξέτασε τον κίνδυνο καρκίνου σε συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς και αδέρφια) πάνω από 13.000 επιζώντων παιδικού καρκίνου στη Βόρεια Αμερική. Η μελέτη έδειξε ότι ο κίνδυνος καρκίνου ήταν αυξημένος στα αδέρφια των επιζώντων. Αυτός ο κίνδυνος δεν σχετιζόταν απαραίτητα με κάποιο γνωστό κληρονομικό σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο (βλ. παραπάνω). Μελέτες με μεγάλους αριθμούς επιζώντων παιδικού καρκίνου στην Αυστραλία και το Ηνωμένο Βασίλειο κατέληξαν σε παρόμοια αποτελέσματα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η εμφάνιση κάποιας μορφής καρκίνου σε κάποιον συγγενή του παιδιού δεν ήταν πάντα οι ίδιοι. Επίσης, δεν εμφανίστηκαν απαραίτητα κατά την παιδική ηλικία.

Οι ειδικοί δεν κατανοούν πλήρως γιατί ο κίνδυνος εμφάνισης κάποιας μορφής καρκίνου και στα αδέλφια μπορεί να είναι αυξημένος. Πιθανότατα οφείλεται σε πολλαπλούς παράγοντες, όπως το περιβάλλον. Μπορεί, επίσης, να υπάρχουν γενετικές αιτίες, τις οποίες οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στην οικογένειά μου, ποιος είναι ο κίνδυνος καρκίνου στο παιδί μου;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι περισσότεροι καρκίνοι δεν είναι κληρονομικοί. Αλλά αν το οικογενειακό ιστορικό σάς ανησυχεί, σκεφτείτε αυτές τις ερωτήσεις:

• Υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό παρόμοιου ή σχετικού καρκίνου (όπως καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών) σε πολλά μέλη της οικογένειας;
• Έχει εμφανιστεί αυτός ο καρκίνος σε πολλές γενιές;
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πολλαπλών καρκίνων σε κάποια μέλη της οικογένειας;
• Έχουν εμφανιστεί μερικοί ή όλοι από αυτούς τους καρκίνους σε νεότερα μέλη της οικογένειας; Για παράδειγμα, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών, της μήτρας ή του παχέος εντέρου σε συγγενείς σε νεαρή ηλικία;
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ασυνήθιστων ή σπάνιων καρκίνων;

Χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες, μπορείτε να συζητήσετε με τον/την παιδίατρό σας σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο παιδί σας. Μπορείτε, επίσης, να ρωτήσετε για γενετική δοκιμασία και για παραπομπή σε ειδικό γενετιστή ή ογκολόγο.

Τι πρέπει να κάνω αν γνωρίζω ότι στην οικογένειά μου υπάρχει κληρονομικό σύνδρομο γενετικής προδιάθεσης;

Η ανακάλυψη ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου προδιάθεσης για καρκίνο μπορεί να είναι αγχωτική. Ορισμένα σύνδρομα μπορεί να εντοπιστούν βάσει κλινικής εξέτασης. Ωστόσο, πρέπει να επιβεβαιωθούν με γενετική εξέταση.

Ορισμένα σύνδρομα μπορεί να μην έχουν εμφανή κλινικά σημεία. Το παιδί σας θα χρειαζόταν γενετική εξέταση και για αυτά. Ωστόσο, εάν η κληρονομική γενετική προδιάθεση αφορά καρκίνο που εκδηλώνεται στην ενήλικη ηλικία, δεν συνιστάται τέτοιου είδους σε παιδί. Φροντίστε να συζητήσετε με τον/την παιδίατρο του παιδιού σας πριν να πραγματοποιήσετε οποιαδήποτε εξέταση.

Τι πρέπει να κάνω;

Αν το παιδί σας πάσχει από κάποιο τέτοιο σύνδρομο, είναι κατανοητό να ανησυχείτε. Λάβετε υπόψη ότι η διάγνωση ενός συνδρόμου προδιάθεσης για καρκίνο δεν σημαίνει ότι το παιδί σας θα νοσήσει οπωσδήποτε από καρκίνο. Σημαίνει ότι ο κίνδυνος να αναπτύξει το παιδί σας συγκεκριμένους τύπους καρκίνου είναι υψηλότερος σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό.

Ο κίνδυνος για το παιδί σας εξαρτάται από τον τύπο του συνδρόμου που έχει, τους συσχετιζόμενους τύπους καρκίνου, καθώς και την ηλικία, το φύλο και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Για ορισμένα σύνδρομα, υπάρχουν πρωτόκολλα παρακολούθησης για τον έγκαιρο εντοπισμό των συσχετιζόμενων καρκίνων. Ο/Η παιδίατρός σας, ένας/μία παιδοογκολόγος και ένας/μία ειδικός/ή γενετιστής μπορούν να σας καθοδηγήσουν σε όλη αυτή τη διαδικασία.

Να γνωρίζετε ότι λιγότερο από το 10% των καρκίνων έχουν γενετική βάση. Οι περισσότεροι καρκίνοι, συμπεριλαμβανομένων των παιδικών, εμφανίζονται τυχαία. Δεν υπάρχει αναγνωρίσιμη αιτία για την εμφάνισή τους. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο γίνεται τόσο εκτεταμένη έρευνα για τον καρκίνο. Οι επιστήμονες ελπίζουν να κατανοήσουν καλύτερα πώς και γιατί εμφανίζεται ο καρκίνος στην παιδική ηλικία.

Μην ξεχνάτε ότι…

Ο/Η παιδίατρός σας, ο ογκολόγος και ο ειδικός γενετιστής του παιδιού σας μπορούν να απαντήσουν στις ανησυχίες σας, για αυτό μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις. Η υγεία του παιδιού σας είναι σημαντική και για όλα τα μέλη της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης.