Συγγενής υποθυρεοειδισμός σε βρέφη

Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Ο υποθυρεοειδισμός αφορά σε δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται, όταν ένα νεογέννητο βρέφος γεννιέται χωρίς την ικανότητα να παράγει φυσιολογικές ποσότητες θυρεοειδικής ορμόνης. Η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 3.000-4.000 παιδιά, είναι συνήθως μόνιμη και η θεραπεία διαρκεί όλη τη ζωή.

Η θυρεοειδική ορμόνη είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου του βρέφους. Επομένως, ο αθεράπευτος συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση και καθυστερημένη ανάπτυξη. Ωστόσο, λόγω της εξαιρετικής θεραπείας που υπάρχει διαθέσιμη, με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, το μωρό σας είναι πιθανό να ζήσει μια φυσιολογική, υγιή ζωή.

Τι προκαλεί τον συγγενή υποθυρεοειδισμό;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται συχνότερα, όταν ο θυρεοειδής αδένας δεν αναπτύσσεται σωστά, είτε επειδή απουσιάζει, είτε είναι πολύ μικρός, είτε βρίσκεται σε λάθος μέρος του λαιμού. Μερικές φορές ο αδένας σχηματίζεται σωστά ,αλλά δεν παράγει ορμόνες με τον σωστό τρόπο. Επίσης, μερικές φορές ο θυρεοειδής αδένας δεν λαμβάνει το σήμα από την υπόφυση, που του λέει να παράγει θυρεοειδική ορμόνη.

Σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, φάρμακα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κυρίως φάρμακα για τη θεραπεία υπερλειτουργίας του θυρεοειδούς, μπορεί να οδηγήσουν σε συγγενή υποθυρεοειδισμό, ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι προσωρινός. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός συνήθως δεν κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι αν ένα παιδί επηρεαστεί, είναι απίθανο τα άλλα παιδιά που μπορεί να αποκτήσετε στο μέλλον να εμφανίσουν την ίδια πάθηση.

Ποιες είναι οι ενδείξεις και τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;

Τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού την πρώτη εβδομάδα της ζωής συνήθως δεν είναι εμφανή. Ωστόσο, μερικές φορές όταν ο υποθυρεοειδισμός είναι σοβαρός, μπορεί να υπάρχουν:

• Δυσκολία στη σίτιση
• Υπερβολική υπνηλία
• Αδύναμο κλάμα
• Δυσκοιλιότητα
• Παρατεινόμενος ίκτερος (κίτρινο δέρμα) μετά τη γέννηση

Σε αυτά τα μωρά, ο/η παιδίατρος μπορεί να διαπιστώσει πρησμένο πρόσωπο, ελαττωμένη μυϊκή δύναμη και μεγάλη γλώσσα με πρησμένη κοιλιά και μεγαλύτερες από το φυσιολογικό πηγές (μαλακά σημεία) στο κεφάλι.

Πώς διαγιγνώσκεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Όταν υπάρχει θετικό αποτέλεσμα (χαμηλό επίπεδο θυρεοειδικής ορμόνης με υψηλό επίπεδο θυρεοειδοτρόπου ορμόνης, που ονομάζεται TSH, από την υπόφυση), πρέπει να ειδοποιηθεί ο/η παιδίατρος του μωρού, συνήθως πριν το μωρό κλείσει τις 2 εβδομάδες. Πριν ξεκινήσει τη θεραπεία, ο παιδίατρος θα ζητήσει δείγμα αίματος από φλέβα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει υπερηχογράφημα θυρεοειδούς για να δει αν ο θυρεοειδής αδένας λείπει ή είναι πολύ μικρός.

Ποια είναι η θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση φαρμάκου θυρεοειδικής ορμόνης σε μορφή δισκίου που ονομάζεται λεβοθυροξίνη. Πολλά παιδιά θα χρειαστούν θεραπεία για όλη τη ζωή. Η λεβοθυροξίνη πρέπει να θρυμματιστεί και να χορηγηθεί μία φορά την ημέρα, αναμειγνυόμενη με μια μικρή ποσότητα νερού, γάλακτος ή μητρικού γάλακτος χρησιμοποιώντας σταγονόμετρο ή σύριγγα.

Η ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ χορήγηση της θυρεοειδικής ορμόνης στο μωρό σας και οι τακτικοί έλεγχοι από παιδ0 ενδοκρινολόγο θα βοηθήσουν να εξασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη και η εγκεφαλική ανάπτυξη του παιδιού σας. Ο/Η γιατρός σας θα πραγματοποιεί περιοδικές εξετάσεις της λειτουργίας του θυρεοειδούς, ώστε η δόση του φαρμάκου να προσαρμόζεται σωστά καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Η ορμόνη που περιέχεται στο χάπι είναι πανομοιότυπη με αυτή που παράγεται στο σώμα, και απλώς αντικαθιστάτε αυτό που λείπει. Γενικά, παρενέργειες εμφανίζονται μόνο, αν η δόση είναι πολύ υψηλή, κάτι που ο ενδοκρινολόγος μπορεί να αποφύγει με περιοδικούς ελέγχους των επιπέδων στο αίμα.