Συχνές ερωτήσεις για την έλλειψη ορμόνης ανάπτυξης

Τι είναι η έλλειψη αυξητικής ορμόνης;

Η έλλειψη αυξητικής ορμόνης είναι μια σπάνια αιτία αναπτυξιακής καθυστέρησης, κατά την οποία το παιδί δεν παράγει αρκετή ορμόνη ανάπτυξης για να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Η ορμόνη ανάπτυξης είναι μία από τις πολλές ορμόνες που παράγονται από τον υποφυσιακό αδένα, ο οποίος βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη.

Πόσο συχνή είναι η έλλειψη αυξητικής ορμόνης;

Η συχνότητα εμφάνισης είναι λιγότερο από 1 στα 3.000 έως 1 στα 10.000 παιδιά.

Ποια είναι τα αίτια της έλλειψης αυξητικής ορμόνης;

Υπάρχουν πολλά αίτια έλλειψης αυξητικής ορμόνης, τα περισσότερα από τα οποία υπάρχουν από τη γέννηση (ονομάζονται "συγγενή") αλλά μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια για να γίνουν εμφανή ή μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα (ονομάζονται "επίκτητα"). Τα συγγενή αίτια περιλαμβάνουν γενετικές ή δομικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αδένα της υπόφυσης και των γύρω δομών, ενώ τα επίκτητα αίτια, που είναι πολύ λιγότερο συχνά, μπορεί να περιλαμβάνουν κρανιοεγκεφαλικό τραύμα, λοίμωξη, όγκο ή ακτινοθεραπεία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της έλλειψης αυξητικής ορμόνης;

Τα παιδιά με έλλειψη αυξητικής ορμόνης είναι συνήθως μικρότερο ύψος από τα άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας (δηλαδή, πολύ λιγότερο από τη 3η εκατοστιαία θέση στις καμπύλες ανάπτυξης) και με τον καιρό τείνουν να αποκλίνουν όλο και περισσότερο από το φυσιολογικό εύρος. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα παιδιά με έλλειψη αυξητικής ορμόνης συνήθως δεν έχουν χαμηλό βάρος για το ύψος τους. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι λίγο στρουμπουλά, ειδικά γύρω από την κοιλιά.

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης;

Η αξιολόγηση ενός παιδιού με κοντό ανάστημα και αργό ρυθμό ανάπτυξης μπορεί να περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της οστικής ηλικίας με ακτινογραφία (ακτινογραφία του αριστερού καρπού του χεριού) και διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις. Η διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης δεν μπορεί να γίνει με βάση ένα μόνο τυχαίο επίπεδο αυξητικής ορμόνης, καθώς αυτή εκκρίνεται κατά ώσεις. Μερικοί παιδοενδοκρινολόγοι διαγιγνώσκουν την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης με βάση ένα εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο της ινσουλινόμορφης αυξητικής ορμόνης 1 (IGF-1), η οποία ποικίλλει πολύ λιγότερο στη διάρκεια της ημέρας από την αυξητική ορμόνη. Τα επίπεδα IGF-1 εξαρτώνται από την ποσότητα της αυξητικής ορμόνης στο αίμα, αλλά μπορεί επίσης να είναι χαμηλά σε φυσιολογικά, μικρά παιδιά, επομένως η εξέταση πρέπει να ερμηνευτεί προσεκτικά.

Ένας πιο ακριβής αλλά ακόμη ατελής τρόπος για τη διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης είναι η δοκιμασία διέγερσης της αυξητικής ορμόνης. Σε αυτή τη δοκιμασία, από το παιδί σας λαμβάνεται αίμα για περίπου 2 έως 3 ώρες μετά τη χορήγηση φαρμάκων που χορηγούνται για να προκληθεί η απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης. Εάν το παιδί δεν παράγει αρκετή αυξητική ορμόνη μετά από αυτή τη διέγερση, τότε διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Ωστόσο, οι δοκιμασίες διέγερσης της αυξητικής ορμόνης μπορεί να οδηγήσουν σε υπερδιάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης. Οι δοκιμασίες διέγερσης της αυξητικής ορμόνης ποικίλλουν και είναι πολύπλοκες, επομένως συνήθως πραγματοποιούνται υπό την καθοδήγηση παιδοενδοκρινολόγου. Συνήθως, άλλες εξετάσεις για τον έλεγχο της υπόφυσης ή για αξιολόγηση του εγκεφάλου (όπως η μαγνητική τομογραφία) πραγματοποιούνται, όταν εξετάζεται η έναρξη θεραπείας.

Πώς θεραπεύεται η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης;

Η θεραπεία για την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι η χορήγηση ανασυνδυασμένης ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης με υποδόρια ένεση (κάτω από το δέρμα) μία φορά την ημέρα. Ο παιδοενδοκρινολόγος υπολογίζει την αρχική δόση βάσει του βάρους και στη συνέχεια προσαρμόζει τη δόση βάσει της ανταπόκρισης και του σταδίου της εφηβικής ανάπτυξης. Ο γονέας καθοδηγείται για το πώς να χορηγεί την αυξητική ορμόνη στο παιδί στο σπίτι, εναλλάσσοντας τους τόπους ένεσης μεταξύ των βραχιόνων, των ποδιών, των γλουτών και του στομάχου. Η διάρκεια της θεραπείας με αυξητική ορμόνη εξαρτάται από το πόσο καλά ανταποκρίνεται η ανάπτυξη του παιδιού στη χορήγηση ορμόνης και από το πώς η εφηβεία επηρεάζει αυτήν την ανάπτυξη. Συνήθως, το παιδί λαμβάνει ενέσεις αυξητικής ορμόνης μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη, κάτι που μερικές φορές διαρκεί πολλά χρόνια.

Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας με αυξητική ορμόνη;

Γενικά, λίγα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν παρενέργειες από την αυξητική ορμόνη. Παρενέργειες που έχουν περιγραφεί περιλαμβάνουν σοβαρούς πονοκεφάλους, προβλήματα στο ισχίο και προβλήματα στο σημείο της ένεσης. Για να αποφευχθεί η ουλή, θα πρέπει να κάνετε τις ενέσεις σε διαφορετικά σημεία. Ωστόσο, οι παρενέργειες είναι γενικά σπάνιες. Παρακαλούμε διαβάστε το φυλλάδιο συσκευασίας για μια πλήρη λίστα παρενεργειών.

Πώς προσδιορίζεται η δόση της αυξητικής ορμόνης ;

Ο/Η παιδοενδοκρινολόγος υπολογίζει την αρχική δόση βάσει του βάρους και της πάθησης που αντιμετωπίζεται. Σε επόμενες επισκέψεις, ο γιατρός θα προσαρμόζει τη δόση ανάλογα με την αποτελεσματικότητα, το στάδιο της εφηβείας και μερικές φορές βάσει των αποτελεσμάτων της εξέτασης αίματος IGF-1. Η διάρκεια της θεραπείας με αυξητική ορμόνη εξαρτάται από το πόσο καλά ανταποκρίνεται το ύψος του παιδιού στις ενέσεις αυξητικής ορμόνης και από τον τρόπο που η εφηβεία επηρεάζει την ανάπτυξη.

Ποια είναι η πρόγνωση για την έλλειψη αυξητικής ορμόνης;

Η αυξητική ορμόνη συνήθως οδηγεί σε αύξηση του ύψους σε άτομα με έλλειψη αυξητικής ορμόνης, εφόσον οι πλάκες ανάπτυξης των οστών δεν έχουν κλείσει. Πρέπει να γίνει κατανοητός ο λόγος της έλλειψης αυξητικής ορμόνης και είναι σημαντικό να επαναληφθεί ο έλεγχος για έλλειψη αυξητικής ορμόνης όταν το παιδί ενηλικιωθεί, καθώς κάποια παιδιά δεν εμφανίζουν έλλειψη αυξητικής ορμόνης, όταν φτάσουν στο τελικό ύψος τους.