Μυοκαρδιοπάθεια σε παιδιά και εφήβους

Σπάνια και συχνά υποδιαγνωσμένη, η μυοκαρδιοπάθεια αιφνίδιου θανάτου σε παιδιά κάτω των 18 ετών. Εφόσον η νόσος μπορεί να είναι ασυμπτωματική, οι οικογένειες θα πρέπει να γνωρίζουν εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που είχαν διαγνωστεί ή που απεβίωσαν αιφνίδια πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Τι είναι η μυοκαρδιοπάθεια;

Η μυοκαρδιοπάθεια είναι μια χρόνια καρδιακή πάθηση που περιλαμβάνει την εξασθένηση του καρδιακού μυός (μυοκάρδιο). Ο καρδιακός μυς αποκτά ανώμαλο σχήμα, παχύνεται και/ή σκληραίνει.

Τελικά, η καρδιά αδυνατεί να αντλήσει αποτελεσματικά αίμα και δεν μπορεί να τροφοδοτήσει το σώμα με την απαραίτητη ποσότητα αίματος για τη σωστή λειτουργία του. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια ή αιφνίδιο θάνατο.

Υπάρχουν 5 μορφές μυο καρδιο πάθειας:

• Διασταλτική (DCM)
• Υπερτροφική (HCM)
• Περιοριστική (RCM)
• Αρρυθμογόνα δεξιού κοιλιακού (ARCM)
• Μη συμπύκνωσης αριστερής κοιλίας (LVNC)

Ποιος πάσχει από μυοκαρδιοπάθεια;

Επηρεάζει κυρίως ενήλικες, αλλά μπορεί να επηρεάσει βρέφη και παιδιά ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, φυλή ή οικονομικό υπόβαθρο. Η καρδιομυοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε παιδί.

Αίτια μυοκαρδιοπάθειας σε παιδιά

Υπάρχουν πολλά αίτια στα παιδιά, αρκετά από τα οποία δεν είναι πλήρως κατανοητά. Συχνά αίτια περιλαμβάνουν:

• Κληρονομική μεταβίβαση από έναν ή και τους δύο γονείς
• Ιογενής λοίμωξη
• Μερικές συγγενείς και επίκτητες καρδιακές ανωμαλίες
• Επίδραση φαρμάκων χημειοθεραπείας
• Μεταβολικές, μιτοχονδριακές ή συστηματικές παθήσεις σε άλλα μέρη του σώματος εκτός της καρδιάς
• Παρατεταμένη αρρυθμία (ανώμαλος καρδιακός ρυθμός)
• Τοξικές ουσίες που επηρεάζουν άλλα όργανα

Παρά τις προόδους στην γενετική εξέταση, η ακριβής αιτία της μυοκαρδιοπάθειας παραμένει άγνωστη στα δύο τρίτα των διαγνωσμένων παιδιών.

Συμπτώματα παιδιατρικής μυοκαρδιοπάθειας

Ενίοτε, τα συμπτώματα της παιδιατρικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να ερμηνευθούν λανθασμένα ως κρυολόγημα, γρίπη, κρίση άσθματος ή στομαχόπονος. Μερικά παιδιά που πάσχουν δεν εμφανίζουν συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να βιώσουν οποιοδήποτε από τα παρακάτω:

• Δύσπνοια ή ταχύπνοια
• Ζάλη και λιποθυμία
• Αρρυθμία ή ταχυκαρδία
• Κοιλιακό πρήξιμο ή οίδημα
• Πόνος στο στήθος
• Ακραία κόπωση

Τα βρέφη μπορεί να παρουσιάσουν κακή αύξηση βάρους, υπερβολική υπνηλία, δυσκολία στο φαγητό ή υπερβολική εφίδρωση.

Σημάδια προειδοποίησης για ξαφνική καρδιακή ανακοπή:

Είναι, επίσης, σημαντικό να αναγνωρίζετε τα σημάδια προειδοποίησης της ξαφνικής καρδιακής ανακοπής. Αν το παιδί σας παρουσιάσει οποιοδήποτε από τα παρακάτω, θα πρέπει να επισκεφτεί έναν παιδοκαρδιολόγο για μια εκτενή καρδιακή αξιολόγηση:

• Πόνος ή δυσφορία στο στήθος κατά τη σωματική δραστηριότητα
• Λιποθυμία ή σχεδόν λιποθυμικά επεισόδια χωρίς προειδοποίηση ή κατά τη σωματική δραστηριότητα
• Σπασμούς χωρίς προειδοποίηση ή κατά τη σωματική δραστηριότητα
• Υπερβολική κόπωση σχετιζόμενη με την άσκηση
• Ασυνήθιστα γρήγορος καρδιακός ρυθμός ή αρρυθμία με άγνωστη αιτία

Πώς διαγιγνώσκεται η παιδιατρική μυοκαρδιοπάθεια;

Ο παιδοκαρδιολόγος επιβεβαιώνει τη διάγνωση μέσω ηχοκαρδιογραφήματος και ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτούνται και άλλες ιατρικές εξετάσεις. Μπορεί να συνιστάται γενετική εξέταση για να διερευνηθεί η υποκείμενη αιτία.

Δεδομένου ότι η παιδιατρική μυοκαρδιοπάθεια είναι σπάνια, συνιστάται η προσέλευση σε παιδιατρικό ιατρικό κέντρο με ευρεία εμπειρία στη διαχείριση παιδιών με μυοκαρδιοπάθεια. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου είναι απαραίτητες για την πρόληψη επιπλοκών και της εξέλιξης σε καρδιακή ανεπάρκεια.

Επιλογές θεραπείας

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αλλά η νόσος είναι θεραπεύσιμη. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορούν να ελεγχθούν αποτελεσματικά με φάρμακα, χειρουργική επέμβαση και/ή εμφυτεύσιμες συσκευές. Ο τύπος της μυοκαρδιοπάθειας και η σοβαρότητά της καθορίζουν το θεραπευτικό σχέδιο. Είναι σημαντικό να συζητήσετε με έναν ειδικό καρδιολόγο για να καθοριστεί η καλύτερη θεραπευτική πορεία για το παιδί σας.

• Τα φάρμακα είναι συνήθως η πρώτη επιλογή θεραπείας για τη βελτίωση της λειτουργίας της καρδιάς.
• Ένας εμφυτεύσιμος καρδιο-μετατροπέας-απινιδωτής (ICD) μπορεί να απαιτηθεί σε παιδιά με ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς (αρρυθμία).
• Μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται μυεκτομή μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα σε παιδιά με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια.
• Μια συσκευή βοηθητικής κοιλιακής λειτουργίας και ακόμα και μεταμόσχευση καρδιάς μπορεί να απαιτηθούν, εάν η φαρμακευτική αγωγή είναι αναποτελεσματική σε παιδιά με προχωρημένη καρδιακή ανεπάρκεια.

Γενετικός έλεγχος για μυοκαρδιοπάθεια

Η μυοκαρδιοπάθεια είναι συχνά γενετική, επομένως είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ο κίνδυνος κληρονομικότητας μιας οικογένειας και να συζητηθεί ο οικογενειακός έλεγχος. Ένας παιδοκαρδιολόγος παιδίατρος θα πρέπει να συνεργαστούν για να καταρτίσουν ένα σχέδιο ελέγχου και να συζητήσουν τις επιλογές θεραπείας με την οικογένειά σας.

Πώς επηρεάζει η διάγνωση μυοκαρδιοπάθειας τον τρόπο ζωής ενός παιδιού;

Παρόλο που η μυοκαρδιοπάθεια είναι μια χρόνια πάθηση, πολλά παιδιά με ζουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή με λίγους περιορισμούς. Η διάγνωση πιθανότατα θα συνεπάγεται περισσότερες επισκέψεις στον καρδιολόγο και τη λήψη ημερήσιων φαρμάκων.

Άλλες προσαρμογές μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στη διατροφή και ειδικές ρυθμίσεις στο σχολείο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί αποχή από ανταγωνιστικά αθλήματα ή αθλήματα επαφής, αλλά αυτές οι αποφάσεις πρέπει να λαμβάνονται με βάση ένα συνεργατικό μοντέλο κοινής λήψης αποφάσεων μεταξύ του ασθενούς, των γονέων και του ειδικού στην παιδιατρική μυοκαρδιοπάθεια.