Διαγνωστικές εξετάσεις νεογνών

Από: Μαρκ Χιουντάκ, MD, FAAP

Αν περιμένετε μωρό, πιθανότατα έχετε ήδη σκεφτεί τα βήματα που χρειάζονται για να διασφαλίσετε την υγεία του. Μέρος αυτής της διαδικασίας είναι να γνωρίζετε για τις εξετάσεις που θα κάνει το παιδί σας πριν φύγει από το μαιευτήριο.

Ποιος είναι ο σκοπός των διαγνωστικών εξετάσεων νεογνών;

Σκοπός των διαγνωστικών εξετάσεων νεογνών είναι να εντοπίσουν νεογνά που μπορεί να φαίνονται υγιή, αλλά έχουν κάποια σπάνια πάθηση η οποία, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές ή ακόμη και να απειλήσει τη ζωή τους. Με απλές εξετάσεις μπορούν να εντοπιστούν προβλήματα υγείας που χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση, ώστε τα παιδιά να έχουν τις καλύτερες δυνατές προοπτικές για υγιή ανάπτυξη.

Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που συχνά έχουν οι γονείς και οι φροντιστές σχετικά με τις εξετάσεις νεογνών και την υγεία των παιδιών τους.

Πότε θα γίνουν οι εξετάσεις στο βρέφος μου;

Οι εξετάσεις νεογνών συνήθως πραγματοποιούνται, όταν τα μωρά είναι 1-2 ημερών. Αν το μωρό σας γεννηθεί σε μαιευτήριο , οι εξετάσεις πιθανότατα θα γίνουν, πριν φύγετε. Αν το μωρό σας γεννηθεί σε νοσοκομείο, οι εξετάσεις πιθανότατα θα γίνουν πριν πάρετε εξιτήριο.. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης 1-2 εβδομάδες αργότερα. Πώς γίνονται οι διαγνωστικές εξετάσεις νεογνών;

Οι εξετάσεις νεογνών πραγματοποιούνται σε τρία στάδια:

1. Αιματολογικός έλεγχος. Ένας επαγγελματίας υγείας παίρνει 0,5 έως 1 ml αίματος συνολικά από τη φτέρνα του μωρού , το οποίο αναλύεται σε εργαστήριο. Τα αποτελέσματα είναι, συνήθως, διαθέσιμα μέχρι την πέμπτη έως έβδομη ημέρα ζωής του μωρού.

2. Έλεγχος ακοής. Με τη χρήση ειδικού εξοπλισμού ελέγχεται η ανταπόκριση του μωρού στους ήχους.

3. Καρδιακός έλεγχος Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για την ανίχνευση καρδιακών παθήσεων γνωστών ως κρίσιμες συγγενείς καρδιοπάθειες (CCHDs).

Θα είναι επώδυνη η εξέταση αίματος για το μωρό μου;

Τα περισσότερα νεογνά αισθάνονται μια σύντομη ενόχληση κατά την αιμοληψία. Η περιοχή επουλώνεται γρήγορα και δεν αφήνει ουλή. Μελέτες δείχνουν ότι όταν οι γονείς ή οι επαγγελματίες υγείας παρηγορούν τα μωρά κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, είναι λιγότερο πιθανό να κλάψουν. Μπορείτε να κρατήσετε το μωρό σας κατά τη διάρκεια της εξέτασης ακόμη και να το ταΐσετε ή να το θηλάσετε, ώστε να νιώθει ήρεμο.

Όλα τα μωρά εξετάζονται για τις ίδιες παθήσεις;

Οι απαιτήσεις για το νεογνικό έλεγχο καθορίζονται σε κάθε χώρα ξεχωριστά. Στην Ελλάδα, εφαρμόζεται εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών, το οποίο καλύπτει όλα τα νεογέννητα και υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Ο έλεγχος βασίζεται κυρίως σε εξέταση αίματος από τη φτέρνα του νεογνού και στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών, κυρίως μεταβολικών και ενδοκρινολογικών νοσημάτων που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά εφόσον διαγνωστούν νωρίς. Τα τελευταία χρόνια έχουν προστεθεί ή βρίσκονται σε πιλοτική εφαρμογή έλεγχοι για επιπλέον σπάνιες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία και η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, ωστόσο το συνολικό εύρος των παθήσεων που ελέγχονται παραμένει μικρότερο σε σύγκριση με τα εκτεταμένα προγράμματα που εφαρμόζονται σε άλλες χώρες, όπως οι ΗΠΑ.

Οι εξετάσεις στην Ελλάδα εστιάζουν κυρίως σε θέματα υγείας που μπορεί να επηρεάσουν:

• τον μεταβολισμό (τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μετατρέπει τις τροφές σε ενέργεια απαραίτητη για την ανάπτυξη),
• τη λειτουργία των ορμονών που ρυθμίζουν βασικές διαδικασίες όπως η ανάπτυξη και η ωρίμανση,
• τη λειτουργία ενζύμων απαραίτητων για τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού.

Ο έλεγχος για απώλεια ακοής και για κρίσιμες συγγενείς καρδιοπάθειες (CCHD) δεν εντάσσεται με ενιαίο και υποχρεωτικό τρόπο στο εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου, αλλά πραγματοποιείται συνήθως στο πλαίσιο της μαιευτικής και παιδιατρικής φροντίδας, ανάλογα με το νοσοκομείο ή την κλινική.

Ο/Η παιδίατρός σας μπορεί να σας ενημερώσει αναλυτικά για τις εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν στο νεογνό, για τυχόν επιπλέον ελέγχους που συνιστώνται και για τις παθήσεις που μπορούν να εντοπιστούν έγκαιρα μέσω του νεογνικού προληπτικού ελέγχου.

Τι συμβαίνει αν οι εξετάσεις του μωρού μου αναδείξουν παθολογικά ευρήματα. Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται υγιή και οι εξετάσεις νεογνικού ελέγχου δεν εντοπίζουν κάποιο πρόβλημα υγείας. Αν, όμως, τα αποτελέσματα των εξετάσεων βγουν εκτός φυσιολογικών ορίων, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει πρόβλημα. Το επόμενο βήμα είναι συνήθως ένας δεύτερος και πιο εξειδικευμένος διαγνωστικός έλεγχος.

Σε πολλές περιπτώσεις, ο δεύτερος έλεγχος δεν αναδεικνύει κάποιο παθολογικό εύρημα. Αν όμως τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι υπάρχει κάποια πάθηση, η αντίστοιχη παιδιατρική υποειδικότητα θα σας εξηγήσει αναλυτικά τα ευρήματα και τα επόμενα βήματα που απαιτούνται για την προστασία της υγείας του.

Μπορούν οι οικογένειες να αρνηθούν τις διαγνωστικές εξετάσεις;

Στην Ελλάδα ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος αποτελεί οργανωμένο εθνικό πρόγραμμα δημόσιας υγείας και προσφέρεται δωρεάν σε όλα τα νεογνά, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών παθήσεων που μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμες αναπηρίες ή ακόμη και να απειλήσουν τη ζωή του παιδιού, εφόσον δεν διαγνωστούν και δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Η σημασία του νεογνικού ελέγχου αναγνωρίζεται ευρέως από την παιδιατρική κοινότητα και θεωρείται βασικό μέτρο πρόληψης και προστασίας της παιδικής υγείας.

Η συμμετοχή στο πρόγραμμα είναι πρακτικά καθολική, καθώς η λήψη του δείγματος αίματος πραγματοποιείται συνήθως πριν από την έξοδο του νεογνού από το μαιευτήριο. Ωστόσο, οι γονείς έχουν το δικαίωμα να αρνηθούν τη διενέργεια των εξετάσεων, κατόπιν ενημέρωσης και σχετικής δήλωσης, αν και αυτό συμβαίνει σπάνια. Ο/Η παιδίατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα οφέλη και τη σημασία των εξετάσεων, ώστε να λάβετε τεκμηριωμένη απόφαση με γνώμονα την υγεία του παιδιού σας.