Προγεννητική - γενετική δοκιμασία και έλεγχος: Τι πρέπει να λάβετε υπόψη

Όταν περιμένετε ένα μωρό, θα περιμένετε, επίσης, πολλές ιατρικές εξετάσεις. Η απεικόνιση με υπέρηχο, ο έλεγχος γλυκόζης και άλλοι ιατρικοί έλεγχοι υγείας αποτελούν ρουτίνα κάθε εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν λόγοι που μπορεί να θέλετε να προβείτε και στον γενετικό έλεγχο. Για παράδειγμα, μπορεί να αναρωτιέστε αν ένα θέμα υγείας που υπάρχει στην οικογένειά σας θα επηρεάσει το παιδί σας. Αν είστε 35 ετών ή μεγαλύτεροι, μπορεί να ανησυχείτε για τους κινδύνους γενετικών διαταραχών (οι οποίοι αυξάνονται με την ηλικία).

Όποιες και αν είναι οι ανησυχίες σας, να έχετε υπόψη ότι η γενετική εξέταση είναι 100% προαιρετική. Η απόφασή σας μπορεί να αντικατοπτρίζει τις προσωπικές σας πεποιθήσεις, το οικογενειακό ιστορικό σας, και τις συμβουλές της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης.

Πώς τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού σας

Οι υγιείς άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Τα ζεύγη σχηματίζονται κατά τη σύλληψη, όταν το ωάριο και το σπερματοζωάριο ενώνονται. Ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα, δημιουργώντας αντιστοιχισμένα ζεύγη που συνολικά αποτελούν 46 χρωμοσώματα.

Οι διαφορές στη διαδικασία αντιστοίχισης μπορεί να έχουν σημαντική επίδραση στην υγεία ενός παιδιού. Για παράδειγμα, τα μωρά που γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 συνήθως έχουν σύνδρομο Down, μια κατάσταση που επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους, τον μυϊκό τους τόνο, τις μαθησιακές τους ικανότητες και άλλα.

Σε άλλες περιπτώσεις, τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν ένα γονίδιο που προκαλεί μια συγκεκριμένη ασθένεια. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα παράδειγμα μονογονιδιακών διαταραχών που εμφανίζονται κατά τη γέννηση (συχνά ονομάζονται συγγενείς παθήσεις).

Πιθανά οφέλη της προγεννητικής - γενετικής εξέτασης

Κάθε παιδί που γεννιέται με μια γενετική διαταραχή είναι διαφορετικό. Κάποια δεν έχουν καθόλου σοβαρά θέματα υγείας. Κάποια έχουν διαφορές στον εγκέφαλο που επηρεάζουν τη μάθηση και την ανάπτυξη. Άλλα έχουν όργανα ή συστήματα του σώματος που έχουν αναπτυχθεί διαφορετικά και μπορεί να μην λειτουργούν καλά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές διαταραχές προκαλούν αποβολή ή θνησιγένεια.

Οι γενετικές εξετάσεις πριν τη γέννηση προσφέρουν στους γονείς το δώρο του χρόνου. Γνωρίζοντας εκ των προτέρων ότι το παιδί τους μπορεί να γεννηθεί με ένα σοβαρό θέμα υγείας, μπορούν να αντιμετωπίσουν τα ισχυρά συναισθήματα και να αναζητήσουν την απαραίτητη υποστήριξη. Επίσης, βοηθούν τους γονείς να πάρουν σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του μωρού τους. Οι εξετάσεις μπορούν ακόμη και να αποκαλύψουν σοβαρές παθήσεις—όπως μια δυσλειτουργική καρδιά—που οι χειρουργοί νεογνών μπορούν να θεραπεύσουν πριν από τη γέννηση.

Παθήσεις υγείας που μπορούν να αποκαλυφθούν με γενετικές εξετάσεις πριν τη γέννηση

• Τρισωμίες, που περιλαμβάνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε ένα συγκεκριμένο σημείο του DNA του μωρού. Αυτές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και την τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), την τρισωμία 18 (σύνδρομο του Edward) και το σύνδρομο Klinefelter.
• Μονοσωμία, όπου λείπει ένα χρωμόσωμα. Το πιο κοινό είναι το σύνδρομο Turner.
• Σύνδρομα διαγραφής, που συμβαίνουν όταν λείπει ένα χρωμόσωμα ή μέρος ενός χρωμοσώματος. Παραδείγματα περιλαμβάνουν το σύνδρομο διαγραφής 22q (DiGeorge syndrome) και το σύνδρομο Williams.
• Μονογονιδιακές καταστάσεις , όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και η κυστική ίνωση. 

Η διαφορά μεταξύ προσυμπτωματικού ελέγχου και διαγνωστικών εξετάσεων

Οι γενετικές εξετάσεις πριν τη γέννηση χωρίζονται σε 2 ομάδες, ανάλογα με το τι μπορούν να δείξουν τα αποτελέσματα.

• Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου χρησιμοποιούν ένα δείγμα από το αίμα της εγκύου μητέρας για να αναζητήσουν αυξημένους κινδύνους γενετικών διαταραχών. Τα ευρήματα μπορεί να υποδεικνύουν πιθανές διαταραχές, αλλά δεν επιβεβαιώνουν ότι το παιδί σας έχει μια συγκεκριμένη πάθηση.
• Οι διαγνωστικές εξετάσεις πηγαίνουν ένα βήμα παραπέρα, λαμβάνοντας δείγματα από υγρά και ιστούς μέσα στη μήτρα για να αποκτήσουν πρόσβαση στο DNA του μωρού σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν μια συγκεκριμένη διάγνωση.

Εξέταση φορέων πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι βιολογικοί γονείς μπορεί να λειτουργούν ως «φορείς» για παθήσεις που κληρονομούνται στην οικογένεια. Μερικοί γονείς κουβαλούν αυτούς τους κινδύνους για την υγεία χωρίς να το γνωρίζουν. Η εξέταση φορέων αποκαλύπτει συγκεκριμένες παθήσεις που μπορεί να μεταδώσουν στο παιδί τους.

Οι εξετάσεις αίματος που λαμβάνονται πριν από την εγκυμοσύνη ή νωρίς στην εγκυμοσύνη (6-10 εβδομάδες) μπορούν να αποκαλύψουν παθήσεις ενός γονιδίου, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση. Και οι δύο γονείς θα πρέπει να εξεταστούν, καθώς τα παιδιά δύο γονέων φορέων μπορεί να έχουν μια πιο σοβαρή μορφή της πάθησης. Η εξέταση φορέα δεν απαιτείται για μελλοντικές εγκυμοσύνες, καθώς τα αποτελέσματα θα καταγραφούν στον ιατρικό φάκελο κάθε γονέα.

Εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που προσφέρονται στο πρώτο τρίμηνο

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν μετά τις πρώτες 11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης:

• Τεστ εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα, γνωστό και ως μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT), αναλύει μικρά τμήματα του DNA του μωρού που βρίσκονται στο αίμα της εγκύου μητέρας. Αυτό μπορεί να αποκαλύψει σημάδια ενός επιπλέον, απόντος ή κατεστραμμένου χρωμοσώματος που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας.
• Έλεγχος ορού, χρησιμοποιεί επίσης ένα δείγμα αίματος. Ωστόσο, αντί να αναζητά τμήματα του DNA του μωρού, μετρά τις πρωτεΐνες στο αίμα της εγκύου μητέρας που σηματοδοτούν χρωμοσωμικές διαφορές.
• Εξέταση αυχενικής διαφάνειας (NT), χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα για να μετρήσει το πάχος του πίσω μέρους του λαιμού του μωρού. Αυτό μπορεί να υποδείξει ανώμαλους αριθμούς χρωμοσωμάτων και σωματικά προβλήματα, όπως μια δυσμορφία της καρδιάς.
• Η διαδοχική εξέταση, η οποία συνδυάζει τη δοκιμασία ορού στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο με τη μέτρηση της NT, μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ένα επιπλέον ή απόν χρωμόσωμα.

Εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που προσφέρονται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης

• Εξέταση ΑFP γνωστή και ως εξέταση μητρικού ορού, μετρά το επίπεδο της αλφα-φετοπρωτεΐνης στο αίμα της εγκύου. Υψηλά επίπεδα AFP μπορεί να υποδηλώνουν ελαττώματα νευρικού αγωγού, όπου ο νωτιαίος μυελός του μωρού δεν κλείνει πλήρως (όπως η δισχιδής ράχη ή δείχνει ελλιπή ανάπτυξη του εγκεφάλου (όπως η ανοικτή ανεγκεφαλία). Η εξέταση AFP μπορεί επίσης να ανιχνεύσει πολλαπλές εγκυμοσύνες (όπως δίδυμα ή τρίδυμα) ή λανθασμένη εκτίμηση της ημερομηνίας εγκυμοσύνης (δηλαδή ότι βρίσκεστε σε προηγούμενο ή μεταγενέστερο στάδιο από αυτό που αναμένεται). Αυτή η εξέταση συνήθως προσφέρεται μεταξύ της 15ης και 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Ο τετραπλός έλεγχος μπορεί, επίσης, να πραγματοποιηθεί μεταξύ 15-22 εβδομάδων. Αυτή η εξέταση αναζητά 4 διαφορετικούς δείκτες στο αίμα της εγκύου που μπορεί να υποδεικνύουν σύνδρομο Down, τρισωμία 18 ή ελαττώματα νευρικού αγωγού.
• Υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου (ανατομικός έλεγχος) για να ελέγξει διαφορές στον εγκέφαλο, τα οστά, την καρδιά, τα νεφρά, την κοιλιά, το πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια του μωρού σας. Αυτή η σάρωση συνήθως προσφέρεται γύρω στην 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μερικές φορές ως επακόλουθο προηγούμενης εξέτασης αίματος.

Διαγνωστικές εξετάσεις για επιβεβαίωση γενετικών παθήσεων

Αυτές οι προγεννητικές εξετάσεις συνήθως γίνονται μετά από εξετάσεις που δείχνουν σημάδια γενετικών διαφορών, ή όταν υπάρχουν άλλοι λόγοι που το παιδί σας μπορεί να αντιμετωπίσει σοβαρούς κινδύνους για γενετικές παθήσεις.

Σε αντίθεση με τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου, οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν μια γενετική διάγνωση. Όμως, όπως όλες οι προγεννητικές γενετικές εξετάσεις, αυτές οι εξετάσεις είναι προαιρετικές. Μερικοί γονείς επιλέγουν να μην κάνουν αυτές τις επεμβατικές εξετάσεις λόγω ελαφρών κινδύνων για αιμορραγία, λοίμωξη και αποβολή. Άλλοι θεωρούν ότι το όφελος της γνώσης της διάγνωσης του μωρού τους υπερβαίνει τυχόν πιθανούς κινδύνους.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις που θα σας προσφέρει η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης περιλαμβάνουν:

• Αμνιοκέντηση, η οποία χρησιμοποιεί μια βελόνα που εισάγεται μέσω του δέρματος της κοιλιάς σας στη μήτρα για να συλλέξει ένα δείγμα αμνιακού υγρού για ανάλυση DNA. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει μεταξύ της 16ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS), η οποία χρησιμοποιεί μια βελόνα για τη συλλογή ενός μικρού δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα, ένα όργανο μέσα στη μήτρα που τρέφει και παρέχει οξυγόνο στο μωρό σας. Η ομάδα υγειονομικής σας περίθαλψης θα καθορίσει αν είναι ασφαλέστερο να εισαχθεί η βελόνα μέσω της κοιλιάς σας ή του κόλπου. Αυτή η εξέταση συνήθως γίνεται περίπου στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Ορισμένα αποτελέσματα διαγνωστικών εξετάσεων μπορεί να είναι έτοιμα μετά από 72 ώρες, ενώ άλλα μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να ολοκληρωθούν.

Συμβουλή για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε

Οι γενετικές εξετάσεις πριν τη γέννηση είναι μια προσωπική επιλογή, αλλά η διαδικασία απόφασης μπορεί να προκαλέσει σύγχυση και άγχος. Αν δεν είστε σίγουροι, συζητήστε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης. Ο/Η γυναικολόγος ή ο/η παιδίατρος μπορεί να απαντήσει σε συχνές ερωτήσεις σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις—τόσο αναφορικά με τα οφέλη όσο και τους περιορισμούς. Οι γονείς μπορούν, επίσης, να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο/ γενετιστή για να αναθεωρήσουν τους οικογενειακούς κινδύνους και να μάθουν περισσότερα για την αξία των γενετικών εξετάσεων.

Ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στην ομάδα υγειονομικής περίθαλψης ή στον γενετικό σύμβουλο/γενετιστή

• Ποιες εξετάσεις προτείνετε, με βάση το ιατρικό μου ιστορικό;
• Αν οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου βγουν θετικές, τι συμβαίνει μετά;
• Πόσο ακριβείς είναι αυτές οι εξετάσεις; Ποιες είναι οι πιθανότητες για λάθος αποτελέσματα;
• Ποιες είναι οι πιθανές ανησυχίες και κίνδυνοι αν αποφασίσω να μην κάνω τις εξετάσεις;

Μην ξεχνάτε ότι…

Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψής, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει και έναν γενετικό σύμβουλο/γενετιστή, μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις εξετάσεις και την υγεία του παιδιού σας.