Πώς οι παιδίατροι προβαίνουν σε διάγνωση για αυτισμό

Ο/Η παιδίατρος του παιδιού σας μπορεί να αρχίσει να ελέγχει το παιδί σας για σημάδια αναπτυξιακών ή επικοινωνιακών διαφορών, όπως οι διαταραχές του φάσματος αυτισμού ήδη από την πρώτη του ιατρική επίσκεψη.

Παρατηρούν, για παράδειγμα, πώς γελάει το μωρό σας ή πώς κοιτάζει προς εσάς για επιβεβαίωση. Σημειώνουν πώς το παιδί σας προσπαθεί να ξανακερδίσει την προσοχή σας κατά τη διάρκεια μιας συζήτησης. Πώς δείχνει, πώς χαιρετά ή πώς αντιδρά, όταν ακούει το όνομά του ή κλαίει.

Όλες αυτές οι συνεχείς παρατηρήσεις―σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό, τις ιατρικές εξετάσεις και τις απόψεις των γονέων―βοηθούν στον εντοπισμό παιδιών με πιθανό αυτισμό.

Τυπικός έλεγχος για αυτισμό κατά τις προγραμματισμένες ιατρικές επισκέψεις

Εκτός από αυτή τη συνεχή παρακολούθηση και έλεγχο της ανάπτυξης, η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνιστά τον έλεγχο όλων των παιδιών για αυτισμό κατά την ιατρική επίσκεψη στους 18 και 24 μήνες. Οι εξετάσεις αυτές μπορεί να εντοπίσουν παιδιά με σημαντικές αναπτυξιακές και συμπεριφορικές διαφορές νωρίς, όταν μπορούν να ωφεληθούν περισσότερο από την πρώιμη υποστήριξη και υπηρεσίες.

Στην Ευρώπη και στην Ελλάδα η πρακτική επικεντρώνεται κυρίως στη συστηματική αναπτυξιακή παρακολούθηση και αξιολόγηση από τον παιδίατρο, ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθούν εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου σε αντίστοιχες ηλικίες όταν υπάρχουν ενδείξεις ή ανησυχίες. Ο έγκαιρος εντοπισμός πιθανών αναπτυξιακών διαφορών είναι σημαντικός, καθώς επιτρέπει την πρώιμη υποστήριξη και πρόσβαση σε κατάλληλες υπηρεσίες, οι οποίες μπορούν να συμβάλουν θετικά στην ανάπτυξη του παιδιού (WHO, 2023).

Γιατί να ελέγχονται όλα τα παιδιά;

Για να είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος αποτελεσματικός, είναι σημαντικό να εφαρμόζεται σε όλα τα παιδιά και όχι μόνο σε εκείνα που εμφανίζουν εμφανείς ενδείξεις αυτισμού ή άλλων αναπτυξιακών δυσκολιών. Πολλά παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν ήπιες ή λιγότερο εμφανείς αναπτυξιακές διαφορές, οι οποίες ενδέχεται να μην γίνουν εύκολα αντιληπτές χωρίς τη χρήση κατάλληλων εργαλείων αξιολόγησης (AAP, 2020).

Η συστηματική αναπτυξιακή παρακολούθηση και ο έγκαιρος έλεγχος μπορούν να βοηθήσουν στον πρώιμο εντοπισμό πιθανών αναπτυξιακών δυσκολιών, επιτρέποντας την έγκαιρη πρόσβαση σε υποστήριξη και υπηρεσίες που συμβάλλουν θετικά στην ανάπτυξη του παιδιού (WHO, 2023).

Αν δεν είστε βέβαιοι για το ποιους αναπτυξιακούς ελέγχους έχει πραγματοποιήσει το παιδί σας, μπορείτε να συζητήσετε με τον/την παιδίατρό σας για την αναπτυξιακή του παρακολούθηση και για το αν χρειάζεται περαιτέρω αξιολόγηση.

Ο έλεγχος πρέπει, επίσης, να γίνεται κάθε φορά που εσείς, ως γονέας ή κηδεμόνας, εκφράζετε ανησυχίες για την ανάπτυξη του παιδιού σας. Αν έχετε ερωτήσεις σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας ή τον αυτισμό, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον/την παιδίατρό σας και να ζητήσετε έναν έλεγχο ανάπτυξης.

Εργαλεία ανίχνευσης αυτισμού

Υπάρχουν διάφορα επιστημονικά εργαλεία που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι επαγγελματίες υγείας — όπως παιδίατροι, αναπτυξιολόγοι παιδίατροι, παιδονευρολόγοι, παιδοψυχίατροι ή ψυχολόγοι — για την πρώιμη ανίχνευση πιθανών ενδείξεων διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ).

Στην Ευρώπη και στην Ελλάδα δεν υπάρχει ένα μοναδικό υποχρεωτικό εργαλείο· οι ειδικοί επιλέγουν εργαλεία που είναι επιστημονικά τεκμηριωμένα και κατάλληλα για την ηλικία του παιδιού (WHO, 2023; AAP, 2020).

Μερικά από τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου είναι:

• ASQ-SE-2 (Ages & Stages Questionnaires: Social-Emotional)
  Ερωτηματολόγιο που αξιολογεί την κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη των μικρών παιδιών.
• CSBS (Communication and Symbolic Behavior Scales)
  Εργαλείο που αξιολογεί πρώιμες δεξιότητες επικοινωνίας και κοινωνικής αλληλεπίδρασης.
• POSI (Parent’s Observation of Social Interaction)
  Σύντομο ερωτηματολόγιο που βασίζεται στις παρατηρήσεις των γονέων σχετικά με την κοινωνική συμπεριφορά του παιδιού.
• M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers – Revised with Follow-Up)
  Ένα από τα πιο διαδεδομένα εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου για παιδιά ηλικίας περίπου 16–30 μηνών, το οποίο χρησιμοποιείται διεθνώς και έχει μεταφραστεί σε πολλές γλώσσες.

Τα εργαλεία αυτά δεν αποτελούν από μόνα τους διάγνωση, αλλά βοηθούν τους επαγγελματίες υγείας να εντοπίσουν παιδιά που μπορεί να χρειάζονται πιο αναλυτική αναπτυξιακή αξιολόγηση από εξειδικευμένη ομάδα.

Ποιο είναι το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο εργαλείο ανίχνευσης αυτισμού;

Ένα από τα πιο διαδεδομένα εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι το M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers – Revised with Follow-Up). Χρησιμοποιείται ευρέως σε παιδιατρικά ιατρεία και σε προγράμματα πρώιμης ανίχνευσης, ιδιαίτερα για παιδιά ηλικίας περίπου 16–30 μηνών. Πρόκειται για ένα σύντομο ερωτηματολόγιο που συμπληρώνεται από τους γονείς και βοηθά στον εντοπισμό παιδιών που ενδέχεται να χρειάζονται περαιτέρω αναπτυξιακή αξιολόγηση (Robins et al., 2014).

Το εργαλείο αυτό έχει χρησιμοποιηθεί εκτενώς σε ερευνητικά και κλινικά πλαίσια διεθνώς και θεωρείται ένα από τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου για τον αυτισμό στην πρώιμη παιδική ηλικία (American Academy of Pediatrics, 2020). Χρησιμοποιώντας αυτό το τυποποιημένο εργαλείο ανίχνευσης, οι παιδίατροι ξεκινούν συζητήσεις σχετικά με τις γλωσσικές καθυστερήσεις, ανησυχίες για τη συμπεριφορά, ή πιθανά επόμενα βήματα για ένα παιδί που μπορεί να χρειαστεί πρόσθετες γενετικές, νευρολογικές ή αναπτυξιακές εξετάσεις.

Οδηγεί πάντα μια θετική ανίχνευση αυτισμού σε διάγνωση;

Λάβετε υπόψη ότι ο έλεγχος για αυτισμό δεν είναι το ίδιο με τη διάγνωση του αυτισμού.

Αν το παιδί σας λάβει μια θετική αξιολόγηση για διαταραχή αυτιστικού φάσματος, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα διαγνωστεί με αυτισμό. Ο/Η παιδίατρός σας μπορεί να συζητήσει μαζί σας για να λάβει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας. Μπορεί, επίσης, να συνιστά ή να προτείνει τη διενέργεια περεταίρω εξετάσεων για αυτισμό. 

Αν η αξιολόγηση για διαταραχή του φάσματος του αυτισμού δεν δείξει ότι το παιδί σας βρίσκεται στο φάσμα, αλλά εξακολουθείτε να έχετε ανησυχίες για την ανάπτυξη ή τη συμπεριφορά του, είναι σημαντικό να το συζητήσετε ξανά με τον/την παιδίατρό σας ή με άλλους ειδικούς.

Τα εργαλεία ανίχνευσης και οι αρχικοί έλεγχοι αποτελούν μέσα εντοπισμού πιθανών ενδείξεων και δεν μπορούν πάντα να αναγνωρίσουν όλα τα παιδιά που μπορεί να βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού. Για τον λόγο αυτό, η συνεχής παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού και η επικοινωνία με επαγγελματίες υγείας είναι σημαντικές.

Λάβετε υπόψη ότι η ανάπτυξη των παιδιών εξελίσσεται συνεχώς και μπορεί να αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Ορισμένα παιδιά που σε μικρή ηλικία εμφανίζουν ενδείξεις ή λαμβάνουν αρχική διάγνωση για διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) μπορεί αργότερα, μετά από επαναξιολόγηση, να μην πληρούν πλέον πλήρως τα διαγνωστικά κριτήρια. Αντίστοιχα, άλλα παιδιά μπορεί να μην παρουσιάζουν εμφανή χαρακτηριστικά σε πολύ μικρή ηλικία, αλλά οι δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση να γίνουν πιο εμφανείς καθώς μεγαλώνουν και αυξάνονται οι κοινωνικές και αναπτυξιακές απαιτήσεις. Για τον λόγο αυτό, η συνεχής παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού και η επαναξιολόγηση από ειδικούς, όταν χρειάζεται, είναι σημαντική (National Autistic Society, 2022). Το ποσοστό επιτυχίας του M-CHAT-R/F, για παράδειγμα, δεν είναι 100%. Γι' αυτό χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό για να εντοπίσει παιδιά που μπορεί να έχουν αυτισμό και χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις. Οι απόψεις σας ως γονέας είναι αναντικατάστατες και έχουν μεγαλύτερη σημασία ως προς τη διαδικασία της διάγνωσης.

Αν ανησυχείτε και το παιδί σας δεν έχει υποβληθεί σε επίσημο έλεγχο, συζητήστε με τον/την παιδίατρο για τη διενέργεια επίσημου screening.

Αν έχετε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη, την επικοινωνία ή τη συμπεριφορά του παιδιού σας, είναι σημαντικό να τις συζητήσετε με τον/την παιδίατρό σας. Ο/Η παιδίατρος μπορεί να αξιολογήσει την ανάπτυξη του παιδιού και, εφόσον χρειάζεται, να προτείνει περαιτέρω αναπτυξιακή αξιολόγηση από εξειδικευμένους επαγγελματίες.

Πριν από την επίσκεψη, μπορεί να είναι χρήσιμο να σημειώσετε παρατηρήσεις σχετικά με την ανάπτυξη, την επικοινωνία ή τη συμπεριφορά του παιδιού σας, καθώς και τυχόν ερωτήσεις που θα θέλατε να συζητήσετε. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τον επαγγελματία υγείας να κατανοήσει καλύτερα τις ανάγκες του παιδιού και να σας καθοδηγήσει για τα επόμενα βήματα.

Εσείς γνωρίζετε καλύτερα το παιδί σας και οι γνώσεις και οι ανησυχίες σας είναι σημαντικές. Αν ο πρώτος/η παιδίατρος δεν σας απαντά ή δεν σας παίρνει στα σοβαρά, ζητήστε δεύτερη γνώμη.

Η έγκαιρη αναγνώριση και παρέμβαση μπορεί να κάνει τεράστια διαφορά στην ανάπτυξη του παιδιού σας!