Διάγνωση καρκίνου σε παιδιά και εφήβους

Ο καρκίνος στην παιδική ηλικία είναι σπάνιος, όμως διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται πιο εύκολα από ποτέ. Σήμερα που υπάρχουν πια πιο νέες εξειδικευμένες εξετάσεις για τη διάκριση μεταξύ συγκεκριμένων τύπων καρκίνου και καλύτερες διαθέσιμες θεραπείες καρκίνους, πάνω από το 80% των παιδιών και εφήβων με καρκίνο θα επιβιώσουν.

Τα σημάδια και τα συμπτώματα του καρκίνου συχνά μιμούνται άλλες ασθένειες. Οι παιδίατροι που ανησυχούν για πιθανό καρκίνο θα παραπέμψουν το παιδί σας σε παιδοογκολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία καρκίνου στην παιδική ηλικία. Ο ειδικός θα χρειαστεί να λάβει πλήρες ιατρικό, κοινωνικό και οικογενειακό ιστορικό, καθώς και να πραγματοποιήσει φυσική εξέταση. Μπορεί, επίσης, να ζητήσει διάφορες εξετάσεις για να προσδιορίσει τους διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Ποιες είναι μερικές κοινές εξετάσεις που πραγματοποιούνται για τη διάγνωση καρκίνου;

Παρακάτω αναφέρονται μερικές από τις πιο κοινές εξετάσεις που πραγματοποιούνται για τη διάγνωση καρκίνου σε παιδιά και εφήβους. Δεν είναι, όμως, απαραίτητες όλες οι εξετάσεις που αναφέρονται εδώ για τη διάγνωση κάθε τύπου καρκίνου.

Οι εξετάσεις αίματος βοηθούν στην ανίχνευση καρκίνου στο αίμα ή στον προσδιορισμό της ζημιάς στους ιστούς του σώματος που προκαλείται από τον καρκίνο. Δείγμα αίματος λαμβάνεται με την προσωρινή εισαγωγή μιας αποστειρωμένης βελόνας σε φλέβα σε καθαρισμένο δέρμα. Το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε ειδικά εργαστήρια και τα αποτελέσματα μπορεί να είναι έτοιμα σε λίγα λεπτά ή μέχρι και εβδομάδες. Παραδείγματα κοινών εξετάσεων αίματος περιλαμβάνουν:

• Η γενική εξέταση αίματος εξετάζει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα, τον αριθμό και τον τύπο των λευκών αιμοσφαιρίων που πολεμούν τις λοιμώξεις και τον αριθμό των αιμοπεταλίων που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Μερικές φορές αυτή η εξέταση θα δείξει κύτταρα λευχαιμίας, τα οποία είναι καρκινικά, παθολογικά λευκά αιμοσφαίρια που δεν πολεμούν τις λοιμώξεις.
• Ο πλήρης μεταβολικός ή βιοχημικός έλεγχος δείχνει πόσο καλά λειτουργούν το ήπαρ και τα νεφρά και αν υπάρχουν παθολογικές χημικές ουσίες από την αποδόμηση καρκινικών κυττάρων.
• Οι καρκινικοί βιοδείκτες είναι ειδικές ουσίες που εκκρίνονται από ορισμένους τύπους καρκίνου στην κυκλοφορία του αίματος. Διαφορετικοί καρκινικοί βιοδείκτες βοηθούν στον προσδιορισμό διαφορετικών τύπων καρκίνου και βοηθούν στον προσδιορισμό του εάν ένας καρκίνος εξακολουθεί να υπάρχει κατά τη διάρκεια της θεραπείας ή μετά τη θεραπεία.
• Αναλύσεις ούρων. Οι εξετάσεις ούρων βοηθούν στον εντοπισμό βλάβης στα νεφρά και/ή στην ουροδόχο κύστη από καρκινικά κύτταρα ή από καρκινικούς βιοδείκτες, δηλαδή ειδικές ουσίες που ορισμένοι καρκίνοι εκκρίνουν στα ούρα. Ένα δείγμα ούρων συλλέγεται όταν το παιδί ουρεί σε ειδικό πλαστικό δοχείο ή σακουλάκι. Το δείγμα αποστέλλεται σε ειδικά εργαστήρια και τα αποτελέσματα μπορεί να είναι διαθέσιμα από λίγα λεπτά έως και μερικές ημέρες.

Οι απεικονιστικές εξετάσεις βοηθούν στην αναζήτηση καρκίνου μέσα και γύρω από φυσιολογικούς ιστούς του σώματος. Διαφορετικοί τύποι απεικονίσεων δημιουργούνται από διαφορετικά μηχανήματα που χρησιμοποιούν διαφορετικές τεχνικές για να εξετάσουν διάφορα μέρη του σώματος. Απαιτείται ειδικός ιατρός για να ληφθεί η εικόνα του καρκινικού ιστού στο πάσχον μέρος του σώματος, το οποίο παραμένει ακίνητο για συγκεκριμένο χρονικό διάστημα. Παραδείγματα κοινών απεικονιστικών εξετάσεων περιλαμβάνουν:

• Η απλή ακτινογραφία ή οι ακτίνες Χ χρησιμοποιούν ιονίζουσα ακτινοβολία σε μία κατεύθυνση, για λίγα δευτερόλεπτα, όπως μια φωτογραφική μηχανή, για να δημιουργήσουν μια εικόνα του θώρακα, της κοιλιάς, της λεκάνης και/ή των οστών.
• Η υπερηχογραφία ή ο υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα με μια κεφαλή που τοποθετείται σε ενυδατωμένο δέρμα, για αρκετά λεπτά, για να δημιουργήσουν μια εικόνα του δέρματος και των μαλακών ιστών του λαιμού, του μαστού, της κοιλιάς και/ή της λεκάνης.
• Η αξονική τομογραφία ή CT scan χρησιμοποιεί ιονίζουσα ακτινοβολία από μια μηχανή σε κυκλικό σχήμα που κινείται γύρω από ένα παιδί που βρίσκεται ξαπλωμένο για αρκετά λεπτά, για να δημιουργήσει μια τρισδιάστατη εικόνα οποιουδήποτε μέρους του σώματος (εγκέφαλος, κεφάλι, λαιμός, θώρακας, κοιλιά, λεκάνη, σπονδυλική στήλη, χέρια και/ή πόδια). Μερικές φορές ειδική χρωστική ουσία εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος πριν από το σκανάρισμα για να διακριθεί καλύτερα ο φυσιολογικός ιστός από τον καρκίνο.
• Η Μαγνητική Τομογραφία ή MRI scan χρησιμοποιεί μαγνητικά πεδία από ένα θορυβώδες μηχάνημα, στο οποίο το παιδί παραμένει ακίνητο για αρκετά λεπτά, για να δημιουργήσει μια τρισδιάστατη εικόνα οποιουδήποτε μέρους του σώματος (εγκέφαλος, κεφάλι, λαιμός, θώρακας, κοιλιά, λεκάνη, σπονδυλική στήλη, χέρια και/ή πόδια). Ειδική χρωστική ουσία εγχέεται πριν από το σκανάρισμα MRI για να διακριθεί καλύτερα ο φυσιολογικός ιστός από τον καρκίνο.
• Η Τομογραφία Εκπομπής Ποζιτρονίων ή PET scan απαιτεί έγχυση ραδιενεργού φαρμάκου στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία κατευθύνεται σε κύτταρα που διαιρούνται πολύ ενεργά (συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών). Η ιονίζουσα ακτινοβολία ανιχνεύεται από μια θορυβώδη, μηχανή σάρωσης σε κυκλικό σχήμα που κινείται γύρω από ένα παιδί που βρίσκεται ξαπλωμένο και ακίνητο για αρκετά λεπτά. Αυτό μπορεί να συνδυαστεί με αξονική τομογραφία (CT) για να δημιουργηθεί μια τρισδιάστατη εικόνα ολόκληρου του σώματος που επιτρέπει τον καλύτερο διαχωρισμό του καρκίνου από τον φυσιολογικό ιστό.
• Το σπινθηρογράφημα οστών περιλαμβάνει έγχυση μιας προσωρινής ραδιενεργής ουσίας, στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία κατευθύνεται μόνο σε φλεγμονώδη, κατεστραμμένο ή ανώμαλο οστό, το οποίο ανιχνεύεται από μια ειδική μηχανή σάρωσης που λαμβάνει μια εικόνα του σώματος και βοηθά στον καλύτερο διαχωρισμό του φυσιολογικού οστού από τον καρκίνο.
• Το σπινθηρογράφημα Μετα-ιωδοβενζυλγουανιδίνης (Meta-iodobenzylguanidine) ή MIBG scan απαιτούν έγχυση μιας προσωρινής ραδιενεργής ουσίας στην κυκλοφορία, η οποία απορροφάται μόνο από ορισμένους καρκίνους που αφορούν νευρικό ιστό, όπως το φαιοχρωμοκύττωμα και το νευροβλάστωμα. Αυτό ανιχνεύεται από έναν ειδικό σαρωτή που δημιουργεί μια εικόνα του σώματος, επιτρέποντας τον διαχωρισμό του καρκίνου από τον φυσιολογικό ιστό.

Οι μελέτες δειγματοληψίας όγκων μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιοψία όγκου. Αφού στο παιδί χορηγηθεί αναισθησία ή καταστολή, που προκαλεί προσωρινό ύπνο και ανακούφιση από οποιοδήποτε πόνο, ο χειρουργός επεμβαίνει στο τμήμα του σώματος του παιδιού όπου βρίσκεται ο όγκος. Μερικές φορές δείγμα του καρκινικού ιστού μπορεί να ληφθεί, χρησιμοποιώντας βελόνα. Στην περίπτωση που ο καρκίνος βρίσκεται σε λεμφαδένα, έναν από τους εκατοντάδες αδένες που παρέχουν υγρό που καταπολεμά τις λοιμώξεις σε όλο το σώμα, ο παθολογικός λεμφαδένας μπορεί επίσης να αφαιρεθεί με επεμβατική μέθοδο ή να ληφθεί δείγμα του με βελόνα.

Το δείγμα του καρκινικού ιστού ή του λεμφαδένα αποστέλλεται σε παθολογοανατόμο, έναν ιατρό που εξετάζει τον ιστό μικροσκοπικά για να προσδιορίσει τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου. Μπορεί να πραγματοποιηθούν και άλλες εξετάσεις, που περιλαμβάνουν κυτταρομετρία ροής για την ανίχνευση ανώμαλων πρωτεϊνικών δεικτών στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων, ή ειδικές γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση καρκινικών βιοδεικτών και μεταλλάξεων στο DNA που προσδιορίζουν τον υπότυποτου καρκίνου.

• Η λήψη και η βιοψία μυελού των οστών ελέγχουν για καρκίνο στον μυελό, το κεντρικό τμήμα του οστού όπου παράγονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Στο παιδί χορηγείται αναισθητικό και μια στείρα βελόνα εισάγεται προσωρινά στο οπίσθιο οστό της πυέλου για να αφαιρεθεί ένα μικρό δείγμα του υγρού μυελού. Επιπλέον, αφαιρείται και ένα μικρό κομμάτι στερεού μυελού (περίπου στο μέγεθος κλωστής μήκους 2,5 εκατοστά). Αφού αφαιρεθεί η βελόνα, εφαρμόζεται γάζα στο σημείο της παρακέντησης. Η περιοχή μπορεί να πονάει για μια ή δύο ημέρες.

Τα δείγματα μυελού των οστών αποστέλλονται για ειδική μικροσκοπική εξέταση για την ανίχνευση τυχόν καρκινικών κυττάρων, κυτταρογενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση ανώμαλων χρωμοσωμάτων στα καρκινικά κύτταρα, κυτταρομετρία ροής για την ανίχνευση ανώμαλων πρωτεϊνικών δεικτών στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων, και/ή ειδική γενετική εξέταση με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και Φθορίζων in situ υβριδισμός (Fluorescence In Situ Hybridisation, FISH) για την ανίχνευση ανώμαλου DNA σε καρκινικά κύτταρα.

• Η οσφυϊκή παρακέντηση ελέγχει για καρκίνο στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το ειδικό υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό που διατηρεί το κεντρικό νευρικό σύστημα υγιές. Στο παιδί χορηγείται αναισθητικό και μια στείρα βελόνα εισάγεται προσωρινά στο δέρμα, μεταξύ 2 οσφυϊκών σπονδύλων, στη σπονδυλική στήλη όπου ρέει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό στάζει από τη βελόνα σε ειδικά δοχεία. Αφού αφαιρεθεί η βελόνα, εφαρμόζεται γάζα στον τόπο της παρακέντησης. Για να αποφευχθεί πονοκέφαλος, το παιδί ξαπλώνει για τουλάχιστον 30 λεπτά μετά.

Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό αποστέλλεται για ειδική μικροσκοπική εξέταση για την ανίχνευση καρκινικών κυττάρων. Μπορεί, επίσης, να αποσταλεί για ειδική χημική εξέταση για την ανίχνευση καρκινικών βιοδεικτών, και/ή εξέταση με κυτταρομετρία ροής για την ανίχνευση ανώμαλων πρωτεϊνών στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται και για ποιους τύπους καρκίνων;

Ακολουθούν τέσσερις βασικές κατηγορίες καρκίνων που περιλαμβάνουν πολλούς υποτύπους καρκίνων εντός κάθε κατηγορίας. Διαφορετικοί υπότυποι καρκίνων απαιτούν διαφορετικές εξειδικευμένες εξετάσεις.

Η λευχαιμία είναι η ανάπτυξη ανώμαλων λευκών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών (μαλακό πυρήνα των οστών) και στο αίμα. Συνήθεις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της λευχαιμίας περιλαμβάνουν:

• Αιματολογικές εξετάσεις, όπως η γενική εξέταση αίματος και το πλήρες μεταβολικό/βιοχημικό προφίλ
• Λήψη και βιοψία μυελού των οστών, και παρακέντηση σπονδυλικής στήλης

Το λέμφωμα είναι η ανάπτυξη μη φυσιολογικών λευκών αιμοσφαιρίων στους λεμφαδένες. Συνήθεις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του λεμφώματος περιλαμβάνουν:

• Αιματολογικές εξετάσεις, όπως η γενική εξέταση αίματος και το πλήρες μεταβολικό/βιοχημικό προφίλ
• Απεικονιστικές μελέτες όπως ακτινογραφία, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία και/ή τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων
• Βιοψία όγκου, όπως βιοψία λεμφαδένα, και λήψη και βιοψία μυελού των οστών, και παρακέντηση σπονδυλικής στήλης

Οι όγκοι εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης είναι η ανάπτυξη μη φυσιολογικού νευρικού ιστού ή μη φυσιολογικού ιστού στήριξης των νεύρων στον εγκέφαλο και/ή στον νωτιαίο μυελό, επίσης γνωστού ως το κεντρικό νευρικό σύστημα. Συνήθεις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν:

• Απεικονιστικές μελέτες, όπως αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, και μερικές φορές σπινθηρογράφημα οστών
• Βιοψία όγκου από νευροχειρουργό (χειρουργό εγκεφάλου)
• Παρακέντηση σπονδυλικής στήλης

Οι συμπαγείς όγκοι είναι κακοήθεις όγκοι μη φυσιολογικών ιστών που δεν βρίσκονται στον μυελό των οστών, στους λεμφαδένες, στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό. Μερικά παραδείγματα διαφορετικών συμπαγών όγκων περιλαμβάνουν το νευροβλάστωμα (καρκίνο των επινεφριδίων), τον όγκο του Wilms (καρκίνο του νεφρού), το ραβδομυοσάρκωμα (καρκίνο των μυών), το οστεοσάρκωμα (καρκίνο του οστού), το σάρκωμα Ewing (καρκίνο του οστού), το ηπατοβλάστωμα (καρκίνο του ήπατος) και τον όγκο των γεννητικών κυττάρων (καρκίνο των ωοθηκών ή των όρχεων). Συνήθεις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτού του τύπου καρκίνου περιλαμβάνουν: Αιματολογικές εξετάσεις, όπως η γενική εξέταση αίματος, το πλήρες μεταβολικό/βιοχημικό προφίλ και οι καρκινικοί βιοδείκτες

• Εξετάσεις ούρων για καρκινικούς βιοδείκτες
• Απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφία, αξονική τομογραφία (CT), μαγνητική τομογραφία (MRI), τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET), το σπινθηρογράφημα οστών και το σπινθηρογραφημα MIBG
• Βιοψία όγκου, όπως βιοψία κακοήθους ιστού, βιοψία λεμφαδένα και αφαίρεση και βιοψία μυελού των οστών