α-θαλασσαιμία και β-θαλασσαιμία

Οι α- και β- θαλασσαιμίες είναι κοινοί κληρονομικοί τύποι αναιμίας που επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μια ήπια μορφή θαλασσαιμίας χωρίς προβλήματα, ενώ άλλοι έχουν πιο σοβαρές αλλά σπάνιες μορφές που χρειάζονται ιατρική συμβουλή.

Διαβάστε περισσότερα για τη θαλασσαιμία και πώς να συνεργαστείτε με τον/την παιδίατρο του μωρού σας για να παρέχετε την καλύτερη δυνατή φροντίδα στο παιδί σας.

Τι είναι η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία;

Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν αναιμία ή μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Η αναιμία οφείλεται στο ότι το σώμα παράγει λιγότερη αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα.

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο διαφορετικές αλυσίδες πρωτεΐνης, που ονομάζονται α-σφαιρίνη και β-σφαιρίνη. Σε άτομα με θαλασσαιμία, είτε οι αλυσίδες α-σφαιρίνης παράγονται σε μειωμένη ποσότητα, οδηγώντας σε α-θαλασσαιμία, είτε οι αλυσίδες β-σφαιρίνης παράγονται σε μειωμένη ποσότητα, οδηγώντας σε β-θαλασσαιμία.

Ποιες είναι οι διαφορετικές μορφές α-θαλασσαιμίας;

Η α-θαλασσαιμία εμφανίζεται σε τέσσερις μορφές με διαφορετικούς βαθμούς προβλημάτων υγείας, ανάλογα με το πόσα από τα τέσσερα γονίδια α-σφαιρίνης λείπουν. Οι μορφές και η σοβαρότητα των προβλημάτων υγείας δεν αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.

Φορέας α-θαλασσαιμίας (σιωπηλός φορέας)

Τα βρέφη που γεννιούνται με έλλειψη ενός γονιδίου α-σφαιρίνης έχουν μια πολύ ήπια μορφή α-θαλασσαιμίας που ονομάζεται «σιωπηλός φορέας». Τα βρέφη με αυτή τη μορφή ΔΕΝ έχουν προβλήματα υγείας.

Στίγμα α-θαλασσαιμίας (ή ελαφριά α-θαλασσαιμία)

Τα βρέφη που γεννιούνται με έλλειψη δύο γονιδίων α-σφαιρίνης έχουν μια ήπια μορφή που ονομάζεται «Α-στίγμα α θαλασσαιμίας ή ελαφριά α-θαλασσαιμία». Τα βρέφη με αυτή την κατάσταση ΔΕΝ έχουν προβλήματα υγείας. Θα έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια, με ή χωρίς ήπια αναιμία.

Δεδομένου ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια στα βρέφη με αυτή την κατάσταση μοιάζουν με αυτά που απαντώνται σε βρέφη με έλλειψη σιδήρου, είναι σημαντικό ο/η παιδίατρός σας να γνωρίζει πότε να ελέγξει και να θεραπεύσει την έλλειψη σιδήρου.

Νόσος της αιμοσφαιρίνης Η

Τα βρέφη που γεννιούνται με έλλειψη τριών γονιδίων α-σφαιρίνης έχουν μια σπάνια, μέτρια έως σοβαρή κατάσταση που ονομάζεται «νόσος της αιμοσφαιρίνης Η». Τα βρέφη με αυτή την νόσο έχουν μέτρια έως σοβαρή αναιμία και μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος σε διάφορα στάδια της ζωής τους. Επικοινωνήστε με τον/την παιδίατρό σας εάν το παιδί σας εμφανίζει οποιοδήποτε από τα παρακάτω σημεία ή συμπτώματα μέτριας έως σοβαρής αναιμίας ή αν αυτά επιδεινωθούν.

Σοβαρή α-θαλασσαιμία

Τα μωρά που γεννιούνται με τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης που λείπουν έχουν «σοβαρή α-θαλασσαιμία» ή ύδρωπατου εμβρύου. Αυτή η πολύ σπάνια, απειλητική για τη ζωή κατάσταση οδηγεί σε έμβρυα ή νεογνά που συχνά πεθαίνουν εξαιτίαςπολύ σοβαρής αναιμίας παρά την εντατική ιατρική φροντίδα.

Ποιες είναι οι διαφορετικές μορφές β- θαλασσαιμίας;

Η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται σε τρεις μορφές με διαφορετικό βαθμό προβλημάτων υγείας, ανάλογα με το αν υπάρχουν μεταλλάξεις σε ένα ή δύο γονίδια της β-σφαιρίνης. Οι μορφές αυτές δεν αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.

Το στίγμα της β-θαλασσαιμίας (ή ελαφριά β-θαλασσαιμία)

Τα βρέφη με αυτή την κατάσταση θα έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια με ήπια αναιμία. Εφόσον τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε βρέφη με στίγμα β-θαλασσαιμίας μοιάζουν με αυτά που παρατηρούνται σε βρέφη με έλλειψη σιδήρου, είναι σημαντικό ο/η παιδίατρος του παιδιού σας να γνωρίζει πότε πρέπει να ελέγξει και να αντιμετωπίσει την έλλειψη σιδήρου.

Ενδιάμεση β-θαλασσαιμία

Αυτή είναι μια μέτρια μορφή που ονομάζεται «ενδιάμεση β-θαλασσαιμία» ή «β-θαλασσαιμία μη εξαρτώμενη από μεταγγίσεις». Τα βρέφη με αυτή την νόσο έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια με ήπια έως μέτρια αναιμία και σπάνια χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος. Επικοινωνήστε με τον/την παιδίατρό σας, εάν το παιδί σας εμφανίζει οποιοδήποτε από τα σημεία και συμπτώματα μέτριας έως σοβαρής αναιμίας που αναφέρονται παρακάτω.

Μεγάλη β-θαλασσαιμία (ή β-θαλασσαιμία εξαρτώμενη από μεταγγίσεις)

Τα βρέφη που γεννιούνται και με τα δύο γονίδια της β-σφαιρίνης μεταλλαγμένα μπορεί να έχουν μια σοβαρή μορφή που ονομάζεται «μεσογειακή αναιμία ,β-θαλασσαιμία» ή «β-θαλασσαιμία εξαρτώμενη από μεταγγίσεις». Τα βρέφη με αυτή τη σοβαρή κατάσταση θα χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος κάθε 2-6 εβδομάδες, ξεκινώντας εντός των πρώτων εβδομάδων μετά τη γέννηση, για να διατηρηθούν στη ζωή.

Οι μεταλλάξεις που έχουν ως αποτέλεσμα το σώμα να μην παράγει καθόλου αλυσίδες β-σφαιρίνης οδηγούν στην πιο σοβαρή μορφή, η οποία συχνά χαρακτηρίζεται ως «β-μηδενική (β0) θαλασσαιμία» ή «αναιμία του Cooley». Οι μεταλλάξεις που επιτρέπουν την παραγωγή μιας μικρής ποσότητας αλυσίδων β-σφαιρίνης χαρακτηρίζονται ως «β-θετική (β+) θαλασσαιμία» και τείνουν να χρειάζονται λιγότερο συχνές μεταγγίσεις αίματος.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η β-θαλασσαιμία μπορεί να κληρονομηθεί μαζί με άλλες μεταλλάξεις στα γονίδια της β-σφαιρίνης που επηρεάζουν το σώμα με πιο σοβαρό τρόπο, όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα μέτριας και σοβαρής αναιμίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα μέτριας και σοβαρής αναιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χλωμό ή κίτρινο δέρμα και μάτια
• Πορτοκαλί ή πιο σκούρα ούρα (από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων)
• Διογκωμένος σπλήνας, ήπαρ ή καρδιά (εσωτερικά όργανα που διατηρούν το σώμα υγιές)
• Χαμηλή όρεξη και αίσθηση κούρασης
• Αργή ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία
• Υπερβολική ανάπτυξη και αδύνατα οστά

Ποιες είναι οι θεραπείες για μέτριες και σοβαρές θαλασσαιμίες;

Οι θεραπείες για μέτριες και σοβαρές θαλασσαιμίες βελτιώνονται συνεχώς και η καλύτερη διαχείρισή τους γίνεται από παιδοαιματολόγους. Εκτός από τις σωτήριες μεταγγίσεις αίματος, είναι απαραίτητη η απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα με φάρμακα που ονομάζονται σιδηρδεσμευτικοί παράγοντες, ενώ δίνονται και βιταμίνες, όπως το φολικό οξύ, για να βοηθήσουν στη βελτίωση της υγείας.

Νέες εξελίξεις στη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων και στις γονιδιακές θεραπείες δίνουν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα ως πιθανές θεραπείες.

Μην ξεχνάτε ότι…

Ο/η παιδίατρος μπορεί να σας παραπέμψει σε παιδοαιματολόγο και ειδικό γενετιστή.

Περισσότερες πληροφορίες

• Δρεπανοκυτταρική νόσος: Πληροφορίες για γονείς