Μυϊκή δυστροφία σε παιδιά και εφήβους: Πληροφορίες για τις οικογένειες

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές παθήσεις των μυών που προκαλούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Υπάρχουν περισσότεροι από 40 διαφορετικοί τύποι μυϊκών δυστροφιών. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή να εμφανιστούν στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Ομοίως, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να εξελιχθεί με διαφορετικούς ρυθμούς. Οι οικογένειες πρέπει να γνωρίζουν τα εξής:

Τι προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία;

Οι μυϊκές δυστροφίες προκαλούνται από ανωμαλίες σε πρωτεΐνες που είναι σημαντικές για τη δομή και τη λειτουργία των μυών. Αυτές οι ανωμαλίες προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορούν να κληρονομηθούν ή να είναι μια νέα μετάλλαξη που απαντάται μόνο στο άτομο που πάσχει.

Όταν κινείστε, οι μυϊκές ίνες συσπώνται και τεντώνονται, κάτι που ασκεί πίεση στον μυ. Σε υγιείς μύες, ο μυς μπορεί να αντέξει αυτή τη φυσική πίεση και να αυτοθεραπευτεί ,όταν τραυματιστεί. Ωστόσο, στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας, οι μυϊκές ίνες έχουν ανώμαλη δομή ή λειτουργία. Ακόμη και η συνηθισμένη σωματική δραστηριότητα μπορεί να τραυματίσει τους μύες και οι μύες δεν επουλώνονται όπως θα έπρεπε. Με το πέρασμα του χρόνου, αυτό προκαλεί προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και αδυναμία.

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας;

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας σε παιδιά είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) και η μυϊκή δυστροφία Becker (BMD). Η DMD και η BMD προκαλούνται από μεταλλάξεις στη δυστροφίνη, η οποία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η DMD επηρεάζει 1 στα 5000 αγόρια. Αν και επηρεάζονται κυρίως αγόρια, τα κορίτσια μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα, ιδιαίτερα σχετικά με τον μυ της καρδιάς.

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Τα αγόρια με DMD μπορεί να έχουν οριακές καθυστερήσεις στις βασικές κινητικές δεξιότητες τα πρώτα 1-2 χρόνια της ζωής τους. Τα συμπτώματα συνήθως γίνονται πιο εμφανή μεταξύ 3-5 ετών, όταν τα παιδιά μπορεί να πέφτουν συχνότερα σε σχέση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Μπορεί επίσης να δυσκολεύονται να ανεβοκατεβαίνουν σκάλες και να σηκώνονται από το πάτωμα. Επιπλέον, μπορεί να περπατούν με χαρακτηριστική λίκνιση του σώματος και να εμφανίζουν διογκωμένους μύες στις γάμπες, ενώ συνήθως χάνουν την ικανότητα να περπατούν στις αρχές της εφηβείας τους και αποβιώνουν μεταξύ 20 και 40 ετών. Αυτό οφείλεται σε αδυναμία των αναπνευστικών μυών (αναπνευστική ανεπάρκεια) ή ανωμαλίες στον μυ της καρδιάς.

Μυϊκή Δυστροφία Becker

Η Μυϊκή Δυστροφία Becker (BMD) γενικά έχει λιγότερο σοβαρή μυϊκή αδυναμία, μεταγενέστερη έναρξη και πιο αργή, λιγότερο προβλέψιμη εξέλιξη. Ωστόσο, ο μυς της καρδιάς μπορεί να επηρεαστεί όπως συμβαίνει και με την DMD. Σε ορισμένες περιπτώσεις BMD, η καρδιομυοπάθεια που προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι, με ελάχιστη ή καθόλου εμφανή αδυναμία στα άκρα.

Άλλοι τύποι μυϊκής δυστροφίας

• Μυϊκή Δυστροφία Λεκάνης και Ώμου (LGMD): Στην LGMD, η μυϊκή αδυναμία ξεκινά στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των γοφών, της πυέλου, των ώμων, των ανώτερων βραχιόνων και των ποδιών. Με το πέρασμα του χρόνου, η αδυναμία μπορεί να εξαπλωθεί και σε άλλους μύες. Υπάρχουν πάνω από 25 τύποι LGMD.
• Μυϊκή Δυστροφία Προσώπου-Ωμοπλάτης-Βραχίονα (FSHD): Στην FSHD, οι πρώτοι μύες που παρουσιάζουν αδυναμία περιλαμβάνουν αυτούς του προσώπου, του ώμου και του άνω μέρους της πλάτης, της κάτω κοιλιάς και του κάτω ποδιού. Οι ωμοπλάτες μπορεί να φαίνονται να προεξέχουν ("φτερωτή ωμοπλάτη"). Η αδυναμία μπορεί να είναι ασύμμετρη (διαφορετική σε κάθε πλευρά του σώματος) και συνήθως εξελίσσεται αργά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με FSHD εμφανίζουν συμπτώματα κατά την εφηβεία ή τις αρχές της ενήλικης ζωής. Ωστόσο, το 5% έως 10% εμφανίζει συμπτώματα πριν από την ηλικία των 10 ετών (FSHD νεαρής ηλικίας). Γονείς: αν το παιδί σας έχει FSHD, μοιραστείτε μαζί του το «Η δύναμη δεν είναι μόνο σωματική».
• Μυοτονική Δυστροφία: Η μυοτονική δυστροφία είναι η πιο συχνή μυϊκή δυστροφία σε ενήλικες, αλλά μπορεί να επηρεάσει και νεογνά και παιδιά. Τα νεογνά με μυοτονική δυστροφία έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και αδυναμία κατά τη γέννηση και συνήθως χρειάζονται υποστήριξη για την αναπνοή και τη σίτιση. Αυτό συχνά βελτιώνεται με το χρόνο, πριν αναπτύξουν αυξημένη μυϊκή αδυναμία στα μεταγενέστερα εφηβικά χρόνια και δυσκολία στην χαλάρωση των μυών (μυοτονία). Η διανοητική υστέρηση είναι συχνή. Τα άτομα με μυοτονική δυστροφία που ξεκινά στην παιδική ηλικία μπορεί να έχουν μαθησιακές ή γνωστικές δυσκολίες ως κύριο σύμπτωμα και αργότερα να αναπτύξουν μυϊκή αδυναμία και μυοτονία.
• Εγγενής μυϊκή δυστροφία: Τα παιδιά με εγγενή μυϊκή δυστροφία έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και αδυναμία κατά τη γέννηση. (βλ. παρακάτω «Γονέας προς γονέα».) Τα παιδιά με ορισμένους τύπους εγγενούς μυϊκής δυστροφίας μπορεί να έχουν μη φυσιολογική δομή εγκεφάλου, η οποία απεικονίζεται στη μαγνητική τομογραφία, μη φυσιολογική δομή του ματιού και μερικές φορές επιληπτικές κρίσεις.
• Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD): Τα άτομα με EDMD συνήθως αναπτύσσουν συμπτώματα μεταξύ 5-10 ετών. Αναπτύσσουν συμπτυγμένες αρθρώσεις (δυσκίνητες ή ακλόνητες αρθρώσεις), ακολουθούμενες από αργά προοδευτική αδυναμία στα πάνω άκρα και τα κάτω πόδια. Αργότερα, αναπτύσσουν αδυναμία στους ώμους, την πύελο και τους γοφούς. Η καρδιακή ανεπάρκεια και τα προβλήματα καρδιακής αρρυθμίας είναι συχνά και συνήθως εμφανίζονται μετά την ηλικία των 20 ετών.
• Μυϊκή δυστροφία σχετιζόμενη με κολλαγόνο: Το κολλαγόνο είναι ένα κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού, το οποίο παρέχει στήριξη στις αρθρώσεις, το δέρμα και άλλες δομές του σώματος. Επομένως, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία σχετιζόμενη με κολλαγόνο μπορεί να εμφανίζουν συμπτυγμένες αρθρώσεις (άκαμπτες αρθρώσεις) ή υπερελαστικές αρθρώσεις (υπερελαστικότητα) από νωρίς. Μπορούν, επίσης, να έχουν υπερκεράτωση (ανώμαλο, ξηρό δέρμα), πολύ μαλακό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα και κακή επούλωση πληγών. Η εγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου Ullrich είναι η πιο σοβαρή μορφή, με σημεία που εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση. Η μυοπάθεια Bethlem είναι η πιο ήπια μορφή με αργά προοδευτική αδυναμία που ξεκινά στην παιδική ή νεανική ηλικία. Υπάρχουν, επίσης, ενδιάμεσες μορφές.

Πώς μπορώ να ξέρω αν το παιδί μου πάσχει από μυϊκή δυστροφία;

Εκτός από τη μυϊκή αδυναμία και την καθυστέρηση στις κινητικές δεξιότητες, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία συχνά έχουν υψηλά επίπεδα κινάσης κρεατίνης (CK). Η CK είναι ένα μυϊκό ένζυμο, το οποίο μπορεί να ανιχνευτεί με απλή εξέταση αίματος.

Ο γενετικός έλεγχος συχνά μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας. Ωστόσο, για ορισμένα παιδιά μπορεί να είναι απαραίτητες επιπλέον εξετάσεις, όπως ηλεκτρικές εξετάσεις των νεύρων και των μυών (EMG και μελέτες αγωγιμότητας νεύρων), μαγνητική τομογραφία για τους μύες και βιοψία μυός.

Ποιες άλλες προκλήσεις μπορούν να αντιμετωπίσουν τα άτομα με μυϊκή δυστροφία;

• Αδυναμία των αναπνευστικών μυών: Οι μύες του θωρακικού τοιχώματος και του διαφράγματος είναι σημαντικοί αναπνευστικοί μύες και μπορεί να αποδυναμωθούν. Αυτό προκαλεί επίσης και ακαμψία του θωρακικού τοιχώματος, η οποία μπορεί να επιδεινώσει περαιτέρω την αναπνευστική λειτουργία. Μερικά άτομα με μυϊκή δυστροφία χρειάζονται υποστήριξη αναπνοής ή αναπνευστήρες μόνο κατά τον ύπνο, ενώ άλλα άτομα χρειάζονται συνεχώς. Επιπλέον, μπορεί να έχουν αδύναμο βήχα, κάτι που δυσκολεύει την απομάκρυνση της βλέννας. Ο/Η πνευμονολόγος τους μπορεί να προτείνει επιπλέον θεραπείες και συσκευές για να βοηθήσουν στην πιο αποτελεσματική απόχρεμψη.
• Ανωμαλίες του μυοκαρδίου ή του καρδιακού ρυθμού: Η μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη άντληση και λειτουργία του καρδιακού μυός, εμφανίζεται σε ορισμένους τύπους μυϊκής δυστροφίας και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Μπορεί, επίσης, να εμφανιστούν και ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες).
• Σκολίωση και συστολές: Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία μπορεί να αναπτύξουν αρθρικές παραμορφώσεις που ονομάζονται συστολές, όπου η άρθρωση γίνεται άκαμπτη ή σταθερή. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν προοδευτική καμπυλότητα (σκολίωση) ή δυσκαμψία στη σπονδυλική στήλη. Οι συστολές και η σκολίωση επιδεινώνουν περαιτέρω την κινητικότητά τους και η σκολίωση μπορεί να συμβάλει σε δυσκολίες στην αναπνοή.
• Προβλήματα κατάποσης και ομιλίας: Οι μύες που χρησιμοποιούνται για την κατάποση και την ομιλία μπορεί επίσης να αποδυναμωθούν. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστούν σωλήνα σίτισης ή βοηθητικές συσκευές επικοινωνίας.
• Προκλήσεις μάθησης και κοινωνικής αλληλεπίδρασης: Μερικά παιδιά με μυϊκή δυστροφία έχουν διαφορές μάθησης, αυτισμό, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητα ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις πέρα από αυτές που προκαλούνται από τη μυϊκή αδυναμία. Αυτά τα παιδιά μπορεί να ωφεληθούν από ειδική εκπαίδευση ή άλλες υπηρεσίες εκπαιδευτικής υποστήριξης για να βελτιστοποιήσουν τη μάθησή τους.

Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη μυϊκή δυστροφία;

Όλα τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία θα πρέπει να έχουν μια διεπιστημονική ομάδα φροντίδας. Αυτή η ομάδα πρέπει να περιλαμβάνει ειδικούς στην ιατρική αποκατάστασης (για φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία), νευρολόγους, παιδιάτρους και συχνά πνευμονολόγους, καρδιολόγους, ορθοπεδικούς, διατροφολόγους και γαστρεντερολόγους. Η εκπαιδευτική υποστήριξη είναι, επίσης, καθοριστικής σημασίας.

Η πρώτη θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για την DMD εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA). Αυτή η θεραπεία χορηγείται ως μία ενδοφλέβια δόση και εγκρίθηκε πρόσφατα κατόπιν κλινικών δοκιμών.

Για την DMD, υπάρχουν κι άλλες θεραπείες που επιβραδύνουν την πρόοδο της νόσου. Τα στεροειδή καθυστερούν την απώλεια της ικανότητας να περπατήσει το άτομο. Τα στεροειδή φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διατήρηση της δύναμης των χεριών και των αναπνευστικών μυών, ακόμα και για άτομα που εξαρτώνται από αναπηρικό αμαξίδιο. Για ορισμένους τύπους DMD, υπάρχουν πρόσθετες θεραπείες που ονομάζονται φάρμακα «παράλειψης εξονίων» (exon-skipping), τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση της ποσότητας της πρωτεΐνης δυστροφίνης στον μυ.

Τα στεροειδή χρησιμοποιούνται μερικές φορές σε άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας της ζώνης των άκρων. Υπάρχουν ορισμένα φάρμακα που μπορούν να είναι χρήσιμα για τα μυϊκά και μη μυϊκά συμπτώματα που παρατηρούνται στη μυοτονική δυστροφία.

Σήμερα, διεξάγεται ενεργή έρευνα για θεραπείες των μυϊκών δυστροφιών και ενδέχεται να υπάρξουν πρόσθετες θεραπείες μυϊκής δυστροφίας διαθέσιμες στο μέλλον.

Εύρεση πόρων και υποστήριξης

Η διάγνωση μυϊκής δυστροφίας μπορεί να είναι αρκετά δύσκολη κατάσταση για τα παιδιά και τις οικογένειές τους. Οι γιατροί και η ομάδα υγειονομικής περίθαλψής σας είναι εκεί για να σας στηρίξουν εσάς και το παιδί σας. Η υποστηρικτική φροντίδα παρατείνει τη ζωή των ατόμων με μυϊκή δυστροφία και υπάρχει ελπίδα για πρόσθετες θεραπείες στο εγγύς μέλλον.