Δρεπανοκυτταρική νόσος: Πληροφορίες για γονείς

Η δρεπανοκυτταρική νόσος αποτελεί μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος που μπορεί να προκαλέσει επεισόδια έντονου πόνου και πολλές άλλες ιατρικές προκλήσεις. Η νόσος εντοπίζεται συχνότερα κ κατά τη διάρκεια των εξετάσεων ρουτίνας νεογνικού ελέγχου. Παιδιά όλων των εθνικοτήτων μπορεί να διαγνωστούν με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Διαβάστε παρακάτω και μάθετε περισσότερα για τη δρεπανοκυτταρική νόσο και για το πώς η έγκαιρη και συνεχής φροντίδα και θεραπεία βοηθά στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών.

Πώς επηρεάζει η δρεπανοκυτταρική νόσος τα παιδιά;

Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη και μεταφέρει οξυγόνο μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, σχηματίζει αλυσίδες που συσσωματώνονται. Αυτό προκαλεί το ερυθρό αιμοσφαίριο να πάρει σχήμα ημισελήνου (πολλές φορές αναφέρεται και ως σχήμα μπανάνας) ή δρεπανιού.

Σε σύγκριση με τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν δισκοειδές σχήμα και είναι εύκαμπτα, τα δρεπανοκύτταρα είναι άκαμπτα, κολλώδη και εύθραυστα. Διασπώνται πιο εύκολα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, κολλάνε μεταξύ τους και προκαλούν βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό οδηγεί σε απόφραξη της ροής του αίματος, , φλεγμονή (οίδημα) και ι μειωμένη παροχή οξυγόνου στους ιστούς του σώματος.

Πώς αποκτούν τα βρέφη και τα παιδιά την δρεπανοκυτταρική νόσο;

Τα βρέφη γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμίαι λαμβάνοντας ένα γονίδιο αιμοσφαιρίνης από κάθε γονέα. Το «φυσιολογικό» κοινό γονίδιο αιμοσφαιρίνης είναι το Α. Έτσι, οι περισσότεροι άνθρωποι λαμβάνουν ένα Α από τον ένα γονέα και ένα Α από τον άλλο. Ονομάζονται ΑΑ.

Ωστόσο ,τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης μπορεί να υποστούν μετάλλαξη (αλλαγή) από Α σε πολλούς άλλους τύπους. . Η συχνότερη μετάλλαξη οδηγεί στην αιμοσφαιρίνη S (δρεπανοκυτταρική) ή C. Το μεταλλαγμένο γονίδιο που σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική νόσο είναι το S Όταν ένα γονίδιο S συνδυάζεται με άλλα μεταλλαγμένα γονίδια αιμοσφαιρίνης, προκαλεί την δρεπανοκυτταρική νόσο.

Ο πιο συνηθισμένος τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι ο SS. Ένας άλλος, λιγότερο συνηθισμένος τύπος είναι ο SC. Μερικές φορές ένα S γονίδιο συνδυάζεται με ένα γονίδιο που δεν παράγει καθόλου αιμοσφαιρίνη Α (β 0θαλασσαιμία) ή ένα γονίδιο που παράγει πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη Α (β + θαλασσαιμία) και αυτό έχει ως αποτέλεσμα δρεπανοκυτταρική νόσο. Υπάρχουν και άλλοι, πιο σπάνιοι . τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική νόσος: ένα παράδειγμα

Τα γονίδια υπάρχουν σε ζεύγη — ένα από κάθε γονέα. Το ποιο γονίδιο θα κληρονομήσει ένα παιδί είναι τυχαίο, όπως το ρίξιμο ενός ζαριού Η κληρονόμηση ενός φυσιολογικού γονιδίου Α και ενός μεταλλαγμένου ή παθολογικού γονιδίου δίνει σε κάποιον ένα «χαρακτηριστικό/στίγμα».

Στην παραπάνω εικόνα, οι γονείς έχουν AC και AS χαρακτηριστικά, αντίστοιχα. Ένα από τα παιδιά τους κληρονομεί το χαρακτηριστικό/στίγμα AC και ένα το χαρακτηριστικό/στίγμα AS. Οι γονείς και τα παιδιά αυτά είναι συνήθως υγιή και συχνά δεν γνωρίζουν ότι έχουν το χαρακτηριστικό.

Η κληρονόμηση ενός γονιδίου S (γονίδιο δρεπανοκυτταρικής νόσου) και ενός άλλου παθολογικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης μπορεί να προκαλέσει δρεπανοκυτταρική νόσο. Στην παράδειγμα της εικόνας, ένα παιδί έχει τη νόσο (SC) και ένα παιδί έχει φυσιολογικό τύπο (AA).

Πώς μπορώ να ξέρω αν το μωρό μου έχει δρεπανοκυτταρικό στίγμα η δρεπανοκυτταρική νόσο;

Ο/Η παιδίατρός κάνοντας τις κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις λαμβάνει το αποτέλεσμα και το συζητά μαζί σας. Εάν υπάρχει στίγμα θα σας μιλήσει γι' αυτό. Εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν αναιμία, το μωρό παραπέμπεται σε παιδοαιματολόγο (ειδικό στο αίμα για παιδιά).

Η έγκαιρη διάγνωση—πριν την εμφάνιση συμπτώματων—επιτρέπει στα βρέφη με δρεπανοκυτταρική νόσο να λάβουν νωρίς θεραπεία και στους γονείς να ενημερωθούν για τρόπους μείωσης του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών.

Ποιοι επηρεάζονται από τη δρεπανοκυτταρική νόσο;

Όποιος φέρει ένα μόνο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S λέγεται ότι έχει το στίγμα δρεπανοκυττάρου ή το στίγμα της αιμοσφαιρίνης S. Τα άτομα με μόνο το στίγμα της Ένα άτομο που φέρει ένα μόνο γονίδιο αιμοσφαιρίνης S χαρακτηρίζεται ως φορέας δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού (sickle cell trait ή hemoglobin S trait). Τα άτομα με μόνο το χαρακτηριστικό δεν πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Ωστόσο, εάν και ο/η σύντροφος είναι επίσης φορέας αιμοσφαιρίνης S, τότε έχουν πιθανότητα 1 στις 4 (25%) να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Περίπου 1 στα 12 άτομα αφρικανικής καταγωγής φέρουν το στίγμα S. Κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής, περίπου 1 στα 365 άτομα Μαύροι ή Αφροαμερικανοί γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική νόσο. Ωστόσο, το δρεπανοκυτταρικό στίγμα είναι, επίσης, κοινό σε άτομα με προγόνους από την Καραϊβική, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία, τη Νότια Αμερική, την Κεντρική Αμερική την Τουρκία τις μεσογειακές χώρες. Στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης τα μεγαλύτερο ποσοστά της νόσου εμφανίζονται στις χώρες του Νότου και ειδικότερα στη Μεσόγειο, την Ελλάδα και την Ιταλία. Το δρεπανοκυτταρικό στίγμα βρίσκεται σήμερα στους απογόνους αυτών των πληθυσμών ανεξάρτητα από το πού ζουν

Γιατί η δρεπανοκυτταρική νόσος μερικές φορές ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική νόσος αποτελεί έναν γενικός όρο για τους πολλούς συγκεκριμένους τύπους δρεπανοκυτταρικών διαταραχών. Η αναιμία—δηλαδή χαμηλότερη-από-τον-φυσιολογικό αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια—εμφανίζεται σε όλες τις μορφές δρεπανοκυτταρικής νόσου. Ενώ τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να ζήσουν για 120 ημέρες, τα δρεπανοκύτταρα διαρκούν μόνο 7 έως 20 ημέρες. Το σώμα δεν μπορεί να τα αντικαταστήσει αρκετά γρήγορα, με αποτέλεσμα την αναιμία.

Ο όρος δρεπανοκυτταρική αναιμία αναφέρεται στις δύο πιο σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής νόσου, την αιμοσφαιρίνη SS και τη δρεπανοκυτταρική βήτα μηδενική θαλασσαιμία.

Γιατί τα βρέφη και τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο λοιμώξεων;

Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο σπλήνα, τα νεφρά, τους πνεύμονες και τον εγκέφαλο. Μόλις προσβληθεί από δρεπανοκύτταρα, ο σπλήνας μπορεί να μην μπορεί να φιλτράρει τα βακτήρια από το αίμα τόσο αποτελεσματικά όσο σε άλλα παιδιά.

Ως αποτέλεσμα, τα βρέφη και τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, γεγονός που τα καθιστά πιο επιρρεπή σε ορισμένες λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να αποβούν θανατηφόρες.

Αντιβιοτικά για την πρόληψη δευτερογενών λοιμώξεων σε βρέφη και παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο:

Κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν τα νεογνά με διάγνωση σοβαρής δρεπανοκυτταρικής νόσου (SS και S βήτα μηδενική θαλασσαιμία) να λαμβάνουν αντιβιοτικά από το στόμα δύο φορές την ημέρα μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

Έρευνες δείχνουν ότι τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία που έλαβαν διπλή ημερήσια δόση πενικιλίνης (ένα αντιβιοτικό) είχαν 84% μικρότερο κίνδυνο βακτηριακής λοίμωξης από Streptococcus pneumoniae, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παθήσεις όπως πνευμονία και μηνιγγίτιδα.

Υπάρχει θεραπεία ή θεραπευτική αγωγή για τη δρεπανοκυτταρική νόσο;

Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια χρόνια ασθένεια, που σημαίνει ότι δεν υποχωρεί. Η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη αντιβιοτικών λίγο μετά τη γέννηση για όσους πάσχουν από σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής νόσου έχουν βελτιώσει σημαντικά την παιδική επιβίωση.

Φάρμακα για τη δρεπανοκυτταρική νόσο

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει εγκρίνει φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου σε παιδιά. Αυτά περιλαμβάνουν υδροξυουρια (ιδανικά ξεκινούν στην ηλικία των 9 μηνών) και L-γλουταμίνη (μπορούν να ξεκινήσουν στην ηλικία των 5 ετών).

Μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων

Οι μεταγγίσεις απαιτούνται συχνά από παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο, είτε επειγόντως για τη θεραπεία μιας οξείας επιπλοκής είτε μπορεί να δίνονται με μηνιαίο πρόγραμμα για την πρόληψη μελλοντικών επιπλοκών. Μετά από 10 ή περισσότερες μεταγγίσεις, μπορεί να απαιτηθεί πρόσθετη φαρμακευτική αγωγή για τη διαχείριση της υπερεναπόθεσης σιδήρου που συνοδεύει αυτή τη θεραπεία.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών/βλαστοκυττάρων

Η θεραπεία αυτή μπορεί να οδηγήσει σε ίαση της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Πρόκειται για διαδικασία κατά την οποία υγιή αιμοποιητικά κύτταρα λαμβάνονται από κατάλληλα συμβατό δότη, συνήθως αδελφό/αδελφή. Τα κύτταρα αυτά εγχέονται στην κυκλοφορία του αίματος του παιδιού, το οποίο έχει προηγουμένως προετοιμαστεί με χημειοθεραπεία.

Μόνο περίπου το 19% των ασθενών διαθέτει πλήρως συμβατό αδελφό δότη, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν λιγότερο συμβατοί συγγενείς ή μη συγγενείς δότες.

Κυτταρικές γονιδιακές θεραπείες Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε νέες θεραπείες (τα exa-cel και lovo-cel),για τη θεραπεία της αναιμίας δρεπανοκυττάρων σε άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω — ειδικά σε εκείνους που συχνά έχουν σοβαρά προβλήματα από την ασθένεια. Η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει προχωρήσει σε ανάλογες σχετικές εγκρίσεις κυρίως της θεραπείας που αυξάνει την εμβρυική αιμοσφαιρίνη. Τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του παιδιού συλλέγονται και επεξεργάζονται στο εργαστήριο. Στη συνέχεια, το παιδί λαμβάνει χημειοθεραπεία και τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρά του επιστρέφονται σε αυτό.

Ποιοι είναι οι γιατροί που φροντίζουν παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Εκτός από τις τακτικές επισκέψεις στον/στην παιδιάτρό τους, τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να βλέπουν τακτικά έναν παιδοαιματολόγο, αν αυτό είναι δυνατό.