Βρέφη με τρισωμία 13 και τρισωμία 18: Διάγνωση, φροντίδα και υποστήριξη

Κάθε χρόνο ένας αριθμός βρεφών γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Ένα μικρό ποσοστών αυτών των νεογνών έχει γενετικές ανωμαλίες που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να περιορίσουν τη ζωή τους σε λίγες μέρες ή εβδομάδες.

Αυτό το άρθρο εξηγεί τι συμβαίνει, όταν τα βρέφη γεννιούνται με επιπλέον αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, μια κατάσταση γνωστή ως τρισωμία. Αν το βρέφος σας έχει αυτή την πάθηση—ή οι προγεννητικές εξετάσεις υποδηλώνουν ότι μπορεί να έχει—αυτά είναι όσα χρειάζεται να γνωρίζετε.

Τι είναι η τρισωμία;

Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Τα ζεύγη σχηματίζονται κατά τη σύλληψη, όταν το ωάριο και το σπερματοζωάριο ενώνονται. Ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα, σχηματίζοντας αντιστοιχισμένα ζεύγη, συνολικά 46 χρωμοσώματα.

Τα βρέφη που γεννιούνται με τρισωμία έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος. Αυτό τσημαίνει ότι διαθέτουν 3 χρωμοσώματα αντί για 2 σε μια συγκεκριμένη θέση του DNA.

Τύποι διαταραχών τρισωμίας

Η πιο κοινή μορφή τρισωμίας είναι η τρισωμία 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down. Δύο λιγότερο κοινές διαταραχές τρισωμίας είναι η τρισωμία 13 (επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau) και η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards).

Επιπτώσεις στην υγεία από την τρισωμία 13 και την τρισωμία 18

Σε σύγκριση με το σύνδρομο Down, η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18 έχουν πολύ πιο σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία ενός νεογέννητου. Αυτές οι παθήσεις επηρεάζουν σχεδόν κάθε όργανο, γι' αυτό και τα περισσότερα νεογνά επιβιώνουν μόνο για λίγες μέρες ή εβδομάδες. Τα ποσοστά αποβολής σε αυτές τις περιπτώσεις είναι υψηλότερα από εκείνα σε εγκυμοσύνες χωρίς τρισωμία. Τα βρέφη που επιβιώνουν θα έχουν όλα, ισόβιους σημαντικούς περιορισμούς στην ανάπτυξή τους (προβλήματα στη βάδιση, στην ομιλία, στην ικανότητα σίτισης κλπ.).

Υπάρχουν όμως και κάποιες καλές ειδήσεις. Χάρη στην πρόοδο των ιατρικών θεραπειών και των χειρουργικών επεμβάσεων, όπως η αποκατάσταση της καρδιάς, κάποια παιδιά με τρισωμία 13 και 18 ζουν περισσότερο — και ένα μικρό ποσοστό φτάνει μέχρι την εφηβεία ή και στην δεύτερη δεκαετία της ζωής. Παρόλα αυτά, είναι σημαντικό να κατανοήσετε τα ζητήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας.

Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 13 συχνά έχουν:

• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Μικρό κρανίο με κεκλιμένο μέτωπο, διαταραχές στη δομή του εγκεφάλου που επηρεάζουν την ομιλία, τη μάθηση και άλλα
• Μάτια σε κοντινή απόσταση μεταξύ τους (κοντοφθαλμία), συχνά με οφθαλμικά προβλήματα και χαμηλά τοποθετημένα, ασυνήθιστου σχήματος αυτιά, υποπλαστικά ρουθούνια
• Πολυδακτυλία (επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή τα πόδια), ασυνήθιστη μορφολογία ποδιών
• Ερυθροϊώδη σημάδια εκ γενετής (σημάδια με μωβ-κόκκινο χρώμα)
• Καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες
• Αναπνευστικά προβλήματα, που μερικές φορές απαιτούν μακροπρόθεσμη χρήση αναπνευστικού σωλήνα
• Δυσκολίες στη σίτιση, συνήθως με μακροπρόθεσμη ανάγκη για σωλήνα σίτισης
• Εσωτερικά όργανα που προβάλλουν έξω από το σώμα, άλλα προβλήματα με διαφορετικά όργανα

Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 18 μπορεί να έχουν μερικά από τα ίδια προβλήματα:

Περίπου το 90% των παιδιών αυτών θα εμφανίσουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Η τρισωμία 18 μπορεί να κάνει τα μωρά αδύναμα και ισχνά Άλλα κοινά προβλήματα:

• Μικρό στόμα και κάτω γνάθος σχιστία χείλους ή υπερώας, ασθενές κλάμα
• Σφιγμένες γροθιές με δάχτυλα που δεν εκτείνονται πλήρως
• Διαταραχές στη δομή του εγκεφάλου που επηρεάζουν την ομιλία, τη μάθηση και άλλα
• Αναπενυστικά προβλήματα, που μερικές φορές με ανάγκη για μακροπρόθεσμη χρήση σωλήνα αναπνοής
• Δυσκολίες σίτισης, που συνήθως απαιτούν μακροχρόνια χρήση σωλήνα σίτισης
• Υψηλή αρτηριακή πίεση, προβλήματα στα νεφρά, άλλα προβλήματα σε διάφορα όργανα
• Επιληπτικές κρίσεις
• Απώλεια ακοής
• Δισχιδής ράχη (έκθεση τμήματος του νωτιαίου μυελού)
• Σκολίωση (παραμόρφωση/πλάγια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης)

Πώς διαγιγνώσκονται η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18;

Και οι δύο καταστάσεις μπορούν συνήθως να διαγνωστούν πριν τη γέννηση. Το DNA του εμβρύου μπορεί να εξεταστεί χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος της μητέρας της μητέρας ή υγρού από τη μήτρα (αμνιακό υγρό).

Μετά τη γέννηση, η ιατρική ομάδα μπορεί συχνά να θέσει μια αρχική διάγνωση με βάση την εμφάνιση του βρέφους και τα προβλήματα υγείας που παρουσιάζει για την επιβεβαίωση της τρισωμίας 13 ή 18 και τον καθορισμό της θεραπείας.

Έκανα κάτι που προκάλεσε την τρισωμία 13 ή 18 στο παιδί μου;

Οι τρισωμίες 13 και 18 είναι πιο συχνές σε γονείς ηλικίας 35 ετών και άνω. Ωστόσο, όλες οι περιπτώσεις οφείλονται σε σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν τυχαία και όχι από κάτι που έκαναν ή δεν έκαναν οι γονείς. Επομένως, αν δεν ακολουθήσατε «τέλεια» διατροφή ή αν δεν ασκηθήκατε κατά την εγκυμοσύνη, μην κατηγορείτε τον εαυτό σας. Παρόλο που η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνιστά συγκεκριμένες υγιεινές πρακτικές κατά την εγκυμοσύνη, ο τρόπος ζωής σας δεν προκάλεσε τα προβλήματα υγείας του παιδιού σας.

Επίσης, να γνωρίζετε ότι οι τρισωμίες 13 και 18 δεν είναι κληρονομικές με τον τρόπο που είναι ο καρκίνος, οι καρδιοπάθειες και άλλες νόσοι. Παρόλο που έχουν γενετική αιτία, δεν μεταβιβάζονται μέσω του οικογενειακού ιστορικού.

Μετά τη διάγνωση τρισωμίας, πώς θα αντιμετωπιστεί το μωρό μου;

Τα μωρά με τρισωμία 13 ή 18 συνήθως λαμβάνουν φροντίδα στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών (ΜΕΝΝ) του νοσοκομείου, εκτός αν μια οικογένεια έχει επιλέξει με αγάπη να εστιάσει στην ανακουφιστική φροντίδα, με το μωρό συνήθως να μένει με τη μητέρα μετά τη γέννηση. Η θεραπεία εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού σας και τις συγκεκριμένες προκλήσεις και ανάγκες υγείας. Μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενος χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση απειλητικών για τη ζωή καταστάσεων, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες. Η ιατρική ομάδα θα συνεχίσει να συνεργάζεται μαζί σας για τη διαμόρφωση ενός πλάνου που υποστηρίζει το μωρό σας και ευθυγραμμίζεται με τις αξίες και τις επιθυμίες σας.

Εξήγηση πολιτικής της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής: οδηγίες για τρισωμία για έγκαιρη και ανακουφιστική φροντίδα

Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής πρόσφατα ενημέρωσε τις οδηγίες της για να βοηθήσει τους επαγγελματίες υγείας και τις οικογένειες να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις των τρισωμιών 13 και 18. Μεταξύ των συστάσεων:

• Οι ιατρικές ομάδες θα πρέπει να ενημερώνουν τους γονείς ότιι το προσδόκιμο ζωής του παιδιού τους θα επηρεαστεί σημαντικά. Σήμερα, μόνο το 5% έως 15% των μωρών με τρισωμία 13 ή 18 ζουν αρκετά για να γιορτάσουν τα πρώτα τους γενέθλια. Τα μωρά που επιβιώνουν θα έχουν σοβαρά προβλήματα με την κίνηση, τη γλώσσα, τη μάθηση και άλλα. Παρά την αυξανόμενη ελπίδα για μεγαλύτερη διάρκεια ζωής, υπάρχουν διαρκή ηθικά και ηθικολογικά ζητήματα σχετικά με τη φροντίδα για τρισωμία 13 και 18 (Τα ζητήματα αυτά προκύπτουν συχνά όταν το προσδόκιμο ζωής είναι περιορισμένο μο και απαιτείται εκτεταμένη ιατρική φροντίδα).
• Οι ιατρικές ομάδες θα πρέπει να συνεργάζονται στενά με τις οικογένειες, ιδανικά πριν από τη γέννηση του παιδιού, για να ακολουθήσουν μια διαδικασία ενημερωμένης λήψης αποφάσεων, ώστε οι γονείς να μπορούν να κάνουν επιλογές για το παιδί τους. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εισαγωγή σε ΜΕΝΝ και ιατρικές διαδικασίες, ή μπορεί να περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα που προστατεύει το παιδί από επεμβατικές διαδικασίες. Όπου είναι δυνατόν, τα νεογνά με διάγνωση τρισωμίας 13 ή 18 πριν τη γέννηση θα πρέπει να γεννηθούν σε νοσοκομεία που διαθέτουν τις απαραίτητες υποδομές για την παροχή έγκαιρης και αποτελεσματικής φροντίδας, σύμφωνα με τις επιθυμίες των οικογενειών τους.
• Οι γονείς και οι φροντιστές αξίζουν διαφάνεια και συμπονετική υποστήριξη στην λήψη αποφάσεων για τα παιδιά τους. Η μη παροχή θεραπείας που παρατείνει τη ζωή σε νεογνά με τρισωμία 13 ή 18 μπορεί να δικαιολογηθεί μόνο όταν οι γονείς το επιλέγουν. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ανακουφιστική φροντίδα είναι μια λογική επιλογή που πολλοί γονείς με αγάπη επιλέγουν.

Όταν το μωρό σας πάσχει από μια ασθένεια που περιορίζει τη διάρκεια ζωής: πού να αναζητήσετε κατανόηση και υποστήριξη

Η ενημέρωση ότι το παιδί σας έχει μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή κατάσταση μπορεί να είναι συντριπτική. Πολλοί γονείς βιώνουν συναισθήματα θυμού, απογοήτευσης και απελπισίας - χωρίς να αναφέρουμε τις ατελείωτες μέρες και νύχτες που περνούν, μαθαίνοντας πώς να φροντίζουν ένα ευάλωτο βρέφος.

Χωρίς υποστήριξη, η ίδια σας η σωματική και ψυχική υγεία μπορεί να κλονιστεί. Αναζητήστε τη φροντίδα που χρειάζεστε όσο πιο νωρίς γίνεται. Μπορείτε να βασιστείτε στον οικογενειακό σας γιατρό και τον/την παιδίατρο για πηγές που βοηθούν γονείς παιδιών με σοβαρές ασθένειες. Οι ομάδες υποστήριξης και η βοήθεια από έναν ειδικό μπορούν να κάνουν τη διαφορά, βοηθώντας σας να νιώθετε πιο ήρεμοι και προετοιμασμένοι.