Κληρονομική υψηλή χοληστερόλη στα παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι οικογένειες

Από: Christopher Snyder, MD, FAAP & Brad McQuilkin, MD, FAAP

Πολλοί γονείς θεωρούν ότι η χοληστερόλη είναι ένα θέμα υγείας που αφορά μόνο τους ενήλικες. Ωστόσο, γνωρίζατε ότι περίπου 1 στα 250 παιδιά μπορεί να έχει υψηλά επίπεδα χοληστερόλης που δεν σχετίζονται με τη διατροφή, την άσκηση ή τον τρόπο ζωής;

Αυτά τα παιδιά έχουν μια γενετική πάθηση που ονομάζεται Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH). Ακόμα και αν τρώνε υγιεινά και ζουν μια δραστήρια ζωή, εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο για εμφάνιση πρόωρης καρδιακής νόσου.

Παρακάτω θα διαβάσετε τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς και οι οικογένειες για την FH — ειδικά για την σοβαρ’οτερη μορφή τηςη οποία μπορεί να απειλήσει τη ζωή των παιδιών και των εφήβων.

Η χοληστερόλη και η υγεία του παιδιού σας

Η χοληστερόλη είναι μια κηρώδης, λιπώδης ουσία που βρίσκεται φυσιολογικά σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Το ήπαρ παράγει χοληστερόλη για να διατηρεί τα κύτταρά μας ώστε να λειτουργούν ομαλά. Η χοληστερόλη υποστηρίζει, επίσης, την παραγωγή ορμονών και βιταμινών που είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της καλής υγείας.

Όταν καταναλώνουμε προϊόντα ζωικής προέλευσης όπως γαλακτοκομικά προϊόντα, αυγά ή κρέας, εισάγουμε επιπλέον χοληστερόλη στον οργανισμό μας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σώμα μας μπορεί να αποβάλλει αυτά που δεν χρειαζόμαστε. Ωστόσο, για άτομα με FH, μια μετάλλαξη στον γενετικό κώδικα παρεμβαίνει σε αυτή τη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα, η LDL χοληστερόλη (συχνά αποκαλούμενη «κακή» χοληστερόλη) συσσωρεύεται στις αρτηρίες από τη γέννηση. Αυτή η συσσώρευση, που ονομάζεται αθηροσκλήρωση, μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό και πρόωρο θάνατο.

Μια απειλή για την υγεία που πολλές οικογένειες δεν γνωρίζουν

Αν είναι η πρώτη φορά που ακούτε για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, δεν είστε μόνοι. Εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, αλλά μόνο το 30% γνωρίζει ότι την έχει.

Υπάρχουν δύο μορφές Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, οι οποίες διαφέρουν ανάλογα με τον τρόπο που η μετάλλαξη του γονιδίου της μεταβιβάζεται από τον γονέα στο παιδί.

Ποιες είναι οι δύο μορφές της οικογενής υπερχοληστερολαιμίας (FH);

1. Η πιο συνηθισμένη μορφή της FH είναι γνωστή ως ετερόζυγη FH (HeFH). Ένα παιδί με HeFH έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό αντίγραφο του γονιδίου FH από έναν γονέα. Εκτιμάται ότι 1 στους 250 ανθρώπους έχουν HeFH.
2. Όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα παθολογικο αντίγραφο του γονιδίου FH και από τους δύο γονείς, τότε πάσχει από μια πάθηση γνωστή ως ομόζυγη FH (HoFH). Η HoFH είναι μια σπάνια πάθηση που απαιτεί άμεση θεραπεία.

Η έγκαιρη ανίχνευση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να μειώσει τους κινδύνους για την καρδιακή υγεία.

Όσο τρομακτικό κι αν ακούγεται όλο αυτό, υπάρχουν και καλά νέα. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να μειώσει τους κινδύνους για στεφανιαία νόσο έως και 80%. Η διαδικασία ξεκινά με τη γνώση του ιατρικού οικογενειακού σας ιστορικού.

Φροντίστε να ενημερώσετε τον/την παιδίατρό σας αν κάποιος από τους γονείς, τους παππούδες, τις θείες ή τους θείους του παιδιού σας υπέστη πρόωρο έμφραγμα (πριν από την ηλικία των 55 ετών για άνδρες και 65 ετών για γυναίκες). Θα πρέπει, επίσης, να αναφέρετε υψηλή χοληστερίνη ή στεφανιαία νόσο σε στενούς συγγενείς.

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να ελεγχθεί το παιδί μου για υψηλή χοληστερίνη;

Βάσει αυτών των στοιχείων, ο/η παιδίατρος μπορεί να αποφασίσει πότε να ελέγξει νωρίς τα επίπεδα χοληστερίνης του παιδιού σας. Όταν δεν υπάρχουν οικογενειακοί παράγοντες κινδύνου, η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνιστά ο έλεγχος για την χοληστερόλη να γίνεται μεταξύ 9 και 11 ετών. Ωστόσο, όταν υπάρχει πιθανότητα κληρονομικών καρδιακών προβλημάτων, ο έλεγχος ξεκινά ήδη από την ηλικία των 2 ετών.

Εάν οι εξετάσεις αίματος δείξουν ότι το επίπεδο LDL χοληστερίνης του παιδιού σας είναι υψηλότερο των 160 mg/DL, τότε μπορεί να υπάρχει οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Παιδιά με διάγνωση HoFH συχνά έχουν επίπεδα LDL χοληστερίνης άνω των 400 mg/dL, δηλαδή περισσότερα από 4 φορές το επίπεδο που θεωρείται ασφαλές για ηλικίες από 2 έως 19 ετών. Εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL της τάξης των 1.000 mg/dL έχουν παρατηρηθεί σε ορισμένα παιδιά με HoFH.

Υπάρχουν πιθανά σημάδια υψηλής χοληστερόλης στα παιδιά που μπορεί να παρατηρήσουν οι γονείς;

Μερικές φορές, ένα παιδί με HoFH μπορεί να έχει πορτοκαλί ή κιτρινωπές εναποθέσεις χοληστερόλης (ξανθώματα) στους αγκώνες, τα πόδια, τους αστραγάλους, τους γλουτούς,τα δάχτυλά του ή μπορεί να εμφανίζονται κοντά στις γωνίες των ματιών (ξανθέλασμα). Αν παρατηρήσετε αυτά τα σημάδια, ενημερώστε αμέσως τον παιδίατρο σας.

Κατανόηση της HoFH

Η HoFH, η σοβαρότερη μορφή , είναι πολύ σπάνια. Εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 300.000 άτομα παγκοσμίως, αλλά η ιατρική κοινότητα εφιστά περαιτέρω την προσοχή ώστε να ενημερώνεται περισσότερος κόσμος για αυτήν. Η επικίνδυνη συσσώρευση χοληστερόλης που προκαλείται από την HoFH μπορεί να οδηγήσει σε έμφραγμα του μυοκαρδίου ς κατά την εφηβεία ή νωρίτερα. Στην πραγματικότητα, τα άτομα με μη θεραπευμένη HoFH συχνά καταλήγουν από καρδιακή νόσο πριν από την ηλικία των 30 ετών.

Αν οι εξετάσεις υποδεικνύουν ότι το παιδί σας έχει αυτήν την κατάσταση, να θυμάστε ότι δεν ευθύνεστε για την εμφάνισή της. Η ύπαρξη του γονιδίου FH δεν σχετίζεται με τη διατροφή, το επίπεδο φυσικής κατάστασης ή οποιονδήποτε άλλο παράγοντα κινδύνου που μπορείτε να ελέγξετε. Εάν θυμάστε αυτό, τότε μπορείτε πιο εύκολα να προχωρήσετε με ένα θεραπευτικό πλάνο για το παιδί σας (καθώς και έλεγχο των υπολοίπων μελών της οικογένειας).

Δημιουργία ενός θεραπευτικού πλάνου της HoFH για το παιδί σας

Χάρη στη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη, υπάρχουν πολλοί τρόποι για να μειωθούν τα επίπεδα LDL χοληστερόλης σε παιδιά και ενήλικες. Τόσο στη Εθύρωπη όσο και στην Αμερική οι αρμόδιοι φορείς έχουν εγκρίνει αρκετά φάρμακα για παιδιά, και πολλά ακόμα βρίσκονται σε περαιτέρω στάδιο έρευνας και ανάπτυξης. Έτσι, η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα έχει πολλαπλά εργαλεία για να αντιμετωπίσει την HoFH του παιδιού σας.

Αν το παιδί σας διαγνωστεί με HoFH, ο/η παιδίατρός σας θα σας προτείνει έναν παιδοκαρδιολόγο. Το σχέδιο φροντίδας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:

• Στατίνες, ή φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα χοληστερόλης που παράγει το ήπαρ, ενώ βοηθούν το ήπαρ να απομακρύνει τη χοληστερόλη που υπάρχει ήδη στο αίμα.
• Φάρμακα χωρίς στατίνες που δρουν στο ήπαρ, το λεπτό έντερο και συγκεκριμένες χημικές οδούς για να μειώσουν τη χοληστερόλη LDL.
• Αφαίρεση λιποπρωτεΐνης, μια διαδικασία που αφαιρεί τη χοληστερίνη LDL από το αίμα κάθε εβδομάδα.

Παράλληλα με τα φάρμακα, η υιοθέτηση της υγιεινούςδιατροφής, η διατήρηση μιας ενεργούς , δραστήριας ζωής, και η αποφυγή του καπνίσματος, είναι σημαντικές καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού σας. Ένας διατροφολόγος μπορεί να ενταχθεί στην ομάδα φροντίδας ς για να προσφέρει καθοδήγηση και προτάσεις για θρεπτικά γεύματα και σνακ που θα απολαμβάνει συνολικά η οικογένειά σας.

Μετά τη διάγνωση της FH: Υποστήριξη και έλεγχος για όλη την οικογένεια

Όποιες κι αν είναι οι ενέργειες που προτείνει η ιατρική ομάδα του παιδιού σας, θα χρειαστείτε κι εσείς υποστήριξη. Λάβετε υπόψη ότι η έναρξη μιας νέας ρουτίνας για την υγεία σας μπορεί να προκαλέσει στρες που επηρεάζει την ψυχική ευεξία όλων.

Μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια από την ομάδα υγειονομικής φροντίδας αν αντιμετωπίζετε δυσκολία στο να πάρει το παιδί σας τα φάρμακά του ή να προσαρμοστεί στο σχέδιο θεραπείας. Η εστίαση σε βασικές οικογενειακές ανάγκες, όπως υγιεινός ύπνος, τακτικά γεύματα, και ο ελεύθερος χρόνος με φίλους θα βοηθήσει όλους σας να διατηρήσετε μια καλή ισορροπία.

Προτιμήστε να είστε κοντά και στα άλλα σας παιδιά, στα αδέφλια του παιδιού σας, προβείτε και για αυτά σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και μοιραστείτε τα νέα της διάγνωσης του με άλλα μέλη της οικογένειας. Όταν τα άτομα με FH αντιμετωπίζουν την υψηλή χοληστερόλη LDL νωρίς στη ζωή, οι κίνδυνοι μπορούν να μειωθούν στα ίδια επίπεδα με αυτά του γενικού πληθυσμού — έναν στόχο για την υγεία που αξίζει να επιδιωχθεί.