Το σώμα μας διαθέτει πολλούς σημαντικούς τρόπους για να μας προστατεύσει από την υπερβολική αιμορραγία μετά από ένα τραυματισμό. Δυστυχώς, μερικές φορές τα παιδιά γεννιούνται (κληρονομούν) μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλεί ήπια ή ακόμα και σοβαρή αιμορραγία μετά από τραυματισμούς ή χειρουργική επέμβαση. Αυτό συμβαίνει, επειδή το αίμα τους δεν πήζει φυσιολογικά για να ελεγχθεί η αιμορραγία. Ευτυχώς υπάρχουν θεραπείες για τις παιδιατρικές αιμορραγικές διαταραχές.

Ποια είναι τα συμπτώματα των αιμορραγικών διαταραχών σε παιδιά;

Τα παιδιά με διαταραχές πήξης μπορεί να παρουσιάζουν ήπια ή σοβαρά συμπτώματα αιμορραγίας.

Ήπιες αιμορραγικές διαταραχές

Συχνά συμπτώματα σε παιδιά που γεννιούνται με ήπιες αιμορραγικές διαταραχές πήξης περιλαμβάνουν εύκολη δημιουργία μωλώπων στο δέρμα ή αιμορραγία από τα ούλα ή τη μύτη. Οι έφηβες μπορεί να έχουν βαριές εμμηνορρυσιακές περιόδους. Μερικά παιδιά που γεννιούνται με ήπιες διαταραχές πήξης εμφανίζουν έντονη αιμορραγία μόνο μετά από τραυματισμούς ή χειρουργεία.

Σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές

Τα παιδιά με σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές συχνά εμφανίζουν μώλωπες ή υπερβολική αιμορραγία που παρατηρείται κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά. Σε αυτά τα παιδιά, έντονη αιμορραγία μπορεί να συμβεί στο δέρμα, στα ούλα και στη μύτη, καθώς και στον εγκέφαλο, τα έντερα, τις αρθρώσεις ή τους μύες, μετά από σοβαρούς, μικρούς τραυματισμούς ή ακόμα και χωρίς κανέναν γνωστό τραυματισμό.

Πώς πήζει φυσιολογικά το αίμα μετά από ένα τραύμα;

Ορισμένα τραύματα στο σώμα προκαλούν ρήξεις στα αιμοφόρα αγγεία, τους σωλήνες που μεταφέρουν το αίμα. Τα σπασμένα αιμοφόρα αγγεία συστέλλονται ή στενεύουν για να μειώσουν τη ροή του αίματος που χάνεται. Στη συνέχεια, κύτταρα στο αίμα που ονομάζονται αιμοπετάλια φράσσουν τις οπές κολλώντας στο αγγείο και σε άλλα αιμοπετάλια με τη βοήθεια μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand (vWF). Για να γίνει το αιμοπεταλιακό βύσμα πιο σταθερό, μια ομάδα από πρωτεΐνες του αίματος που ονομάζονται παράγοντες πήξης ή πηκτικοί παράγοντες (συμπεριλαμβανομένων του Παράγοντα VIII και του Παράγοντα IX, που συζητούνται παρακάτω) απελευθερώνονται για να δημιουργήσουν ένα σταθερό θρόμβο.

Ποιες είναι οι πιο συχνές μορφές αιμορραγικών διαταραχών σε παιδιά;

Δύο από τις πιο συχνές μορφές διαταραχών πήξης είναι η νόσος von Willebrand και η αιμορροφιλία.

Τι είναι η νόσος von Willebrand;

Η νόσος von Willebrand (vWD) είναι μια ομάδα αιμορραγικών διαταραχών που προκαλούνται από προβλήματα με μια πρωτεΐνη πήξης του αίματος που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand (vWF). Η vWD μπορεί να κληρονομηθεί με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι αν ένας από τους γονείς έχει vWD, τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να τη μεταβιβάσει σε κάθε παιδί.

Ο πιο συχνός κληρονομούμενος τύπος vWD είναι ο τύπος 1 vWD. Περίπου 1 στους 20 ανθρώπους γεννιέται με αυτή τη διαταραχή πήξης. Στο αίμα ενός παιδιού που γεννιέται με τύπο 1 vWD, η ποσότητα του vWF είναι χαμηλότερη από το φυσιολογικό.

Άλλοι τύποι vWD είναι πιο σπάνιοι. Στο αίμα ενός παιδιού με τύπο 2 vWD, η ποσότητα του vWF μπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά δεν λειτουργεί σωστά. Στο αίμα ενός παιδιού με τύπο 3 vWD, το vWF απουσιάζει. Αν και ο τύπος 3 vWD προκαλεί τα πιο σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας, είναι επίσης ο πιο σπάνιος τύπος.

Πώς θεραπεύεται η νόσος von Willebrand;

Ευτυχώς, τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με vWD έχουν ήπιες αιμορραγικές διαταραχές, οι οποίες εμφανίζονται σπάνια. Συνεπώς, συχνά δεν υπάρχει ανάγκη για τακτική φαρμακευτική αγωγή. Ωστόσο, ορισμένες έφηβες και ενήλικες γυναίκες με έμμηνη ρύση μπορεί να έχουν δυσβάσταχτες εμμηνορρυσιακές περιόδους που απαιτούν έλεγχο με ορμόνες.

Τα φάρμακα για την πρόληψη ή τη θεραπεία της υπερβολικής αιμορραγίας από χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντικές εξαγωγές ή τραυματισμούς σε παιδιά με vWD εξαρτώνται από τον τύπο του vWD και τα πραγματικά συμπτώματα.

Τα περισσότερα παιδιά με vWD Τύπου 1 που έχουν αιμορραγικά προβλήματα μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα φάρμακο που ονομάζεται δεσμοπρεσσίνη, το οποίο μπορεί να χορηγηθεί με ένεση υποδόρια, ενδοφλέβια ή ως σπρέι στη μύτη. Η δεσμοπρεσσίνη βοηθά το σώμα να απελευθερώσει παράγοντα vWF που είναι αποθηκευμένο στο ενδοθήλιο των αγγείων για να δημιουργήσει ένα θρόμβωμα. Η δεσμοπρεσσίνη βοηθά επίσης ορισμένα παιδιά με vWD Τύπου 2.

Μια άλλη θεραπεία είναι η αντικατάσταση του ελλειπούς ή ανώμαλου παράγοντα vWF με ενδοφλέβιο συμπύκνωμένο παράγοντα vWF που προέρχεται από πλάσμα αίματος. Ο συμπύκνωμένος παράγοντας vWF είναι χρήσιμος για τη θεραπεία της αιμορραγίας σε όλα τα άτομα με vWD Τύπου 3 και σε ορισμένα με vWD τύπου 1 και 2. Ένα νέος, ανασυνδυασμένος (γενετικά δημιουργημένο) συμπύκνωμένος παράγοντας vWF βρίσκεται σε ανάπτυξη για να αντικαταστήσει τα προϊόντα από αίμα δότη.

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Οι αιμορροφιλίες είναι μια ομάδα κληρονομικών αιμορραγικών διαταραχών που προκαλούνται από ελλιπείς ή ανύπαρκτους παράγοντες πήξης, που ονομάζονται έλλειψη Παράγοντα VIII (ή Αιμοφιλία Α) ή έλλειψη Παράγοντα IX (ή Αιμοφιλία Β). Χωρίς αυτούς τους παράγοντες πήξης, δεν μπορεί να έχει μια σταθερή πήξη και ένα παιδί με αιμορροφιλία μπορεί να έχει σοβαρά αιμορραγικά συμπτώματα κατά τη γέννηση.

Η Αιμορροφιλία Α και η Αιμορροφιλία Β προκύπτουν από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ που κληρονομείται από έναν γονέα. Ενώ η αιμοροφιλία και η σοβαρή αιμορραγία εμφανίζονται συχνότερα σε άρρενες που έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, τα θηλυκά που έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (με ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου του παράγοντα) μπορεί να είναι φορείς της αιμοφιλίας χωρίς συμπτώματα ή με ήπια αιμορραγικά συμπτώματα. Το ένα τρίτο των ατόμων με αιμοροφιλία έχει μια νέα μετάλλαξη, ενώ τα άλλα δύο τρίτα συνήθως έχουν οικογενειακό ιστορικό σε θείους ή παππούδες.

Πώς θεραπεύεται η αιμορροφιλία;

Η θεραπεία της Αιμορροφιλίας Α και Β εστιάζει παραδοσιακά στην αντικατάσταση του παράγοντα πήξης που απουσιάζει.

Τα περισσότερα αγόρια με Αιμορροφιλία Α και πολλά με Αιμορροφιλία Β θεραπεύονται προληπτικά με ενδοφλέβια αντικατάσταση του παράγοντα πήξης σε τακτική βάση. Οι προληπτικές δόσεις ελαχιστοποιούν τον κίνδυνο αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένων και των μικρών αιμορραγιών που προκαλούν μακροπρόθεσμη βλάβη στις αρθρώσεις. Τα αγόρια, επίσης, λαμβάνουν θεραπεία μεταγενέστερα" όταν έχουν τραυματισμό ή αιμορραγικά συμπτώματα.

Εφόσον η αντικατάσταση του παράγοντα πήξης πρέπει να χορηγηθεί ενδοφλέβια, οι γονείς και τελικά τα παιδιά μαθαίνουν να κάνουν έγχυση σε πολύ μικρή ηλικία. Δυστυχώς, αυτή η θεραπεία της αιμοφιλίας μπορεί να οδηγήσει στην ανεπιθύμητη ανάπτυξη ανασταλτικών παραγόντων ή αντισωμάτων (ανοσοποιητικές πρωτεΐνες) που κάνουν τον αντικατασταθέντα παράγοντα πήξης να μην λειτουργεί πλέον, με αποτέλεσμα να συνεχίζεται η αιμορραγία.

Πιο υποσχόμενες θεραπείες για την αιμορροφιλία στον ορίζοντα

Καλύτερες θεραπείες για την αιμορροφιλία γίνονται ολοένα και περισσότεροευρέως διαθέσιμες. Έχουν αναπτυχθεί ενδοφλέβιοι παράγοντες παρατεταμένης δράσης, οι οποίοι παρέχουν προστασία από τις αιμορραγίες με λιγότερες δόσεις. Το Emicizumab είναι ένα αντίσωμα που χορηγείται υποδόρια (κάτω από το δέρμα) και εκτελεί το ρόλο του Παράγοντα VIII χωρίς στην πραγματικότητα να τον αντικαθιστά. Ως αποτέλεσμα, δεν προκαλεί ανασταλτικούς παράγοντες ούτε επηρεάζεται από αυτούς.

Άλλες θεραπείες μη αντικατάστασης για την αιμορροφιλία είναι επίσης υπό έρευνα. Κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας βρίσκονται σε εξέλιξη τόσο για την Αιμορροφιλία Α όσο και για την Β, και ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε πρόσφατα την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την θεραπεία ενηλίκων με αιμορροφιλία Β. Η εισαγωγή ενός λειτουργικού γονιδίου που κάνει το σώμα να παράγει τον δικό του Παράγοντα VIII ή IX κρατά τη μεγάλη υπόσχεση μιας πιθανής οριστικής θεραπείας για τις αιμορροφιλίες.

Τι γίνεται αν το παιδί μου εμφανίσει συμπτώματα ή επεισόδια μη φυσιολογικής αιμορραγίας;

Εάν το παιδί σας, σε οποιαδήποτε ηλικία, εμφανίσει ήπια συμπτώματα αιμορραγίας, επικοινωνήστε με τον/την παιδίατρό σας για μια πλήρη και ενδελεχή αξιολόγηση. Εάν το παιδί σας εμφανίσει σοβαρά συμπτώματα αιμορραγίας, προσπαθήστε να ελέγξετε την αιμορραγία πιέζοντας την πληγή και επικοινωνήστε αμέσως με τον/την παιδίατρό σας ή ζητήστε ιατρική περίθαλψη στο πλησιέστερο τμήμα επειγόντων περιστατικών.

Τα περισσότερα παιδιά με συμπτώματα αιμορραγίας θα χρειαστούν επιπλέον συμβουλευτική από έναν παιδοαιματολόγο. Μια αξιολόγηση για τις αιτίες της αιμορραγίας περιλαμβάνει ένα πλήρη προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό, μια σωματική εξέταση και ειδικές αιματολογικές εξετάσεις.