Δρεπανοκυτταρικό στίγμα: Συχνές ερωτήσεις γονέων

Το δρεπανοκυτταρικό στίγμα (SCT) είναι μια κληρονομική κατάσταση που πολλές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να κατανοηθεί πλήρως. Δεν ταυτίζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD), μια διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Στην πραγματικότητα, το στίγμα δεν είναι ασθένεια. Αντίθετα, τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα απλώς γεννιούνται και κληρονομούν ένα γονίδιο για δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη και ένα για κανονική αιμοσφαιρίνη.

Μπορείτε να διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα για το τι σημαίνει το δρεπανοκυτταρικό στίγμα για ένα παιδί και για να έχετε εικόνα των συχνότερων ερωτήσεων που μπορεί να έχει μια οικογένεια σχετικά με το δρεπανοκυτταρικό στίγμα.

Πόσο συχνό είναι το δρεπανοκυτταρικό στίγμα;

Το δρεπανοκυτταρικό στίγμα είναι πιο συχνό σε άτομα των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από την Αφρική ή τη Μέση Ανατολή. Επίσης, συναντάται συχνά σε απογόνους ανθρώπων από τη Μεσόγειο (Ιταλία, Τουρκία, Ελλάδα, Ινδία), την Καραϊβική και την ακτή του Ατλαντικού της κεντρικής και νότιας Αμερικής. Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει SCT. Στην Ελλάδα το ποσοστό φορείας εκτιμάται περίπου στο 1,5%.

Μπορεί το δρεπανοκυτταρικό στίγμα να μετατραπεί σε δρεπανοκυτταρική νόσο;

Το δρεπανοκυτταρικό στίγμα σπάνια μπορεί να θέσει την υγεία ενός ατόμου σε κίνδυνο. Το δρεπανοκυτταρικό στίγμα δεν εξαφανίζεται, αλλά ούτε θα εξελιχθεί σε δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μόλις ένα άτομο διαγνωστεί με SCT, δεν χρειάζεται άλλο τεστ. Ωστόσο παρότι ένα άτομο με SCT δεν θα αναπτύξει SCD, μπορεί να την μεταβιβάσει γενετικά στα παιδιά του.

Πώς κληρονομείται το δρεπανοκυτταρικό στίγμα;

Όλοι έχουμε δύο αντίγραφα σχεδόν κάθε γονιδίου στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων δύο αντιγράφων του γονιδίου που παράγει την αιμοσφαιρίνη. Ένα αντίγραφο του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης προέρχεται από κάθε γονέα. Το φυσιολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη ονομάζεται "A". Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης ονομάζεται "S".

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα κληρονομούν ένα φυσιλογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης "Α" από τον ένα γονέα και ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης "S" από τον άλλο γονέα. Τα άτομα που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο κληρονομούν δύο μη φυσιολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης "S". Υπάρχουν και ς άλλες μη φυσιολογικές μορφές αιμοσφαιρίνης που αλληλεπιδρούν με το "S" και μπορούν να προκαλέσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, συμπεριλαμβανομένου του χαρακτηριστικού της αιμοσφαιρίνης C, του χαρακτηριστικού β-θαλασσαιμίας και της αιμοσφαιρίνης D Punjab και άλλων διαταραχών.

Ποια είναι η πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει το δρεπανοκυτταρικό στίγμα από έναν γονέα που το έχει;

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα έχουν 50% πιθανότητα να το μεταβιβάσουν σε σε κάθε τους παιδί. Αν δύο άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα κάνουν ένα μωρό, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το δρεπανοκυτταρικό στίγμα από κάθε γονέα. Επομένως, υπάρχει 25% πιθανότητα κάθε παιδί να έχει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, 50% πιθανότητα να έχει δρεπανοκυτταρικό στίγμα και 25% πιθανότητα να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Συνεπώς, αν δύο άτομα με δρεπανοκυτταρικά χαρακτηριστικά κάνουν ένα μωρό, 1 στις 4 εγκυμοσύνες τους θα οδηγήσει σε ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική νόσο και 2 στις 4 σε ένα μωρό με δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Συνεπώς, αν έχετε δρεπανοκυτταρικό στίγμα, φροντίστε ο/η σύντροφός σας να γνωρίζει αν έχει, επίσης, δρεπανοκυτταρικό στίγμα ή ένα διαφορετικό παθολογικό χαρακτηριστικό αιμοσφαιρίνης, ώστε να έχετε καλύτερη κατανόηση του κίνδυνου να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Πώς επηρεάζει η δρεπανοκυτταρική νόσος τα άτομα;

Η δρεπανοκυτταρική νόσος εμφανίζεται, όταν τα άτομα γεννιούνται με δύο παθολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης, είτε δύο γονίδια δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης, είτε ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο και ένα άλλο παθολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης. Όταν συμβαίνει αυτό, ένα άτομο μπορεί να παράγει μόνο την παθολογική αιμοσφαιρίνη. Στη δρεπανοκυτταρική νόσο, η παθολογική αιμοσφαιρίνη προκαλεί στα ερυθρά αιμοσφαίρια να πάρουν “σχήμα ημισέληνου” ( συχνά αναφέρεται και ως σχήμα μπανάνας) ή “δρεπάνου” που κολλάνε σε μικρά αιμοφόρα αγγεία. Τα φραγμένα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να εμποδίσουν την μεταφορά οξυγόνου σε ορισμένα μέρη του σώματος, προκαλώντας πόνο και άλλα σοβαρά προβλήματα. Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, αλλά θυμηθείτε ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα ΔΕΝ έχουν δρεπανοκυτταρικό πόνο ή άλλα σχετικά τα προβλήματα.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι το όνομα του πιο συνηθισμένου τύπου δρεπανοκυτταρικής νόσου. Συνήθως, αναφέρεται στον τύπο δρεπανοκυτταρικής νόσου στον οποίο το άτομο έχει δύο γονίδια αιμοσφαιρίνης S ή δρεπανοκυττάρωσης. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα δεν θα αναπτύξουν δρεπανοκυτταρική νόσο ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, ωστόσο ως φορείς του δρεπανοκυτταρικού στίγματος μπορούν ν να μεταβιβάσουν το χαρακτηριστικό στα παιδιά τους ή, ανάλογα με με την κατάσταση του συντρόφου τους ως προς τα χαρακτηριστικά αιμοσφαιρίνης, να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο ή δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αν ένα παιδί έχει δρεπανοκυτταρικό στίγμα, τουλάχιστον ένας από τους γονείς του το έχει επίσης. Τα αδέλφια μπορεί, επίσης, να έχουν δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Αν δεν γνωρίζετε αν έχετε ή όχι το στίγμα μιλήστε με το γιατρό σας για να κάνετε τις απαραίτητες εξετάσεις.

Ποια είναι μερικά από τα σπάνια ζητήματα υγείας που σχετίζονται με το δρεπανοκυτταρικό στίγμα;

• Ασθένειες σχετιζόμενες με τη ζέστη και την άσκηση: Μετά από έντονη σωματική δραστηριότητα, οποιοσδήποτε μπορεί να κινδυνεύσει από θερμοπληξία (ραβδομυόλυση λόγω άσκησης). Τα σημάδια προειδοποίησης της θερμοπληξίας περιλαμβάνουν γενικευμένη αδυναμία, δυσκολία στην αναπνοή, ζάλη ή υπερβολική εφίδρωση. Ενώ τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές από ασθένειες σχετικές με τη ζέστη, πολύ λίγα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα τις βιώνουν πραγματικά.
  • Για να προληφθεί η θερμοπληξία, πρέπει να πίνετε πολύ νερό πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την άσκηση. Είναι επίσης καλή ιδέα να αναπαύεστε μεταξύ των περιόδων άσκησης, να αφιερώνετε χρόνο για να προσαρμοστείτε σταδιακά σε μεγάλο υψόμετρο, υγρασία και/ή ζέστη. (Δείτε περισσότερες πληροφορίες για τον αθλητισμό παρακάτω).
• Αίμα στα ούρα (αιματουρία): Αυτό μπορεί να οφείλεται σε δομικό πρόβλημα στα νεφρά, φλεγμονή, λοίμωξη ή, σπάνια, σε έναν όγκο που ονομάζεται μυελώδες καρκίνωμα του νεφρού. Εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό στίγμα και αίμα στα ούρα, παρακαλούμε πείτε το στον γιατρό σας, ώστε να γίνει μια πλήρης αξιολόγηση.
• Νεφρική ανεπάρκεια: Η χρόνια νεφροπάθεια είναι ελαφρώς πιο συχνή σε κάποια άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα καθώς μεγαλώνουν. Ενώ δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να αποφευχθεί η νεφρική ανεπάρκεια, τρόποι για να βοηθηθεί η επιβράδυνση της νόσου είναι η υγιεινή διατροφή, ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης και η τακτική γυμναστική καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη.
• Απώλεια όρασης μετά από τραύμα στο μάτι: Εάν υπάρχει αιμορραγία στο μάτι μετά από ένα τραύμα (που ονομάζεται τραυματικό ύφαιμα), τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα μπορεί να αναπτύξουν υψηλή πίεση στο μάτι που ονομάζεται γλαύκωμα. Το γλαύκωμα μπορεί να προκαλέσει προσωρινή ή μόνιμη τύφλωση. Στην περίπτωση που έχετε τραύμα στο μάτι και δρεπανοκυτταρικό στίγμα, φροντίστε να δείτε έναν γιατρό και να του πείτε ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό στίγμα.
• Έμφρακτος σπλήνα: Αυτή είναι μία κατάσταση που επηρεάζει τον σπλήνα, ένα όργανο που βρίσκεται στο άνω αριστερό τμήμα της κοιλιάς και συμβάλλει στην άμυνα έναντι λοιμώξεων. Πολύ σπάνια, όταν τα επίπεδα οξυγόνου είναι χαμηλά, η αιματική ροή μπορεί να διακοπεί σε όλο ή σε μέρος του σπλήνα, προκαλώντας πόνο, δυσκολία στην αναπνοή και ναυτία. Αυτό εμφανίζεται συχνότερα κατά την ταχεία μετάβαση σε πολύ μεγάλο υψόμετρο, όπως σε ψηλά βουνά, κατά τη διάρκεια πτήσεων με μη συμπιεσμένα αεροσκάφη, σε καταδύσεις, κατά την έντονη άσκηση και σε καταστάσεις αφυδάτωσης Εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό στίγμα και εμφανίσετε ασυνήθιστα σοβαρό πόνο στην αριστερή σας πλευρά, παρακαλούμε επικοινωνήστε αμέσως με τον/την γιατρό σας.
• Θρόμβωση: Υπάρχει ένας μικρός αυξημένος κίνδυνος για θρόμβους αίματος στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή) και ίσως και σε άλλα μέρη του σώματος. Τα επίπεδα των δ-διμερών, μια εξέταση που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση θρόμβων αίματος και την παρακολούθηση αντιπηκτικής αγωγής ς, είναι υψηλότερα σε άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Αν έχετε αξιολογηθεί με θρόμβωση, φροντίστε να ενημερώσετε τον/την γιατρό σας ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό στίγμα.
• Μη αξιόπιστη εξέταση αίματος για διαβήτη: Η εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο και την παρακολούθηση του προδιαβήτη, η Α1C, ενδέχεται να μην αποτελεί ακριβή μέθοδο μέτρησης του γλυκαιμικού ελέγχου δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Και πάλι, εάν έχετε δρεπαννοκυτταρικό στίγμα, πείτε το στον γιατρό σας, ώστε να μπορέσει να διασφαλίσει ότι η εξέταση αίμοσφαιρίνης Α1C γίνεται με μια τεχνική που αποφεύγει αυτό το πρόβλημα.

Μπορεί το παιδί μου με δρεπανοκυτταρικό στίγμα να ασχοληθεί με αθλήματα;

Ναι! Η άσκηση και η τακτική σωματική δραστηριότητα είναι ωφέλιμη για όλους, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων με δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Όλοι, με και χωρίς δρεπανοκυτταρικό στίγμα, πρέπει να λαμβάνουν προφυλάξεις για να προλαμβάνουν διατααρχές σχετικές με την άσκηση, όπως θερμοπληξία, σοβαρή αφυδάτωση και καταστροφή μυϊκού ιστού (ραβδομυόλυση). Οι καταστάσεις αυτές είναι σπάνιες, αλλά μπορεί να γίνουν σοβαρές. Μελέτες έχουν δείξει ότι όταν λαμβάνονται μέτρα για τη μείωση του κινδύνου, οι αθλητές με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να συμμετέχουν με ασφάλεια ακόμη και σε έντονη προπόνηση.

Συμβουλές για την πρόληψη ασθενειών σχετικών με την άσκηση σε άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα:

• Βελτιώστε τη φυσική σας κατάσταση σταδιακά. Ξεκινήστε την άσκηση με χαμηλή ένταση, ειδικά κατά τις δοκιμαστικές ή στην αρχή της αθλητικής περιόδου. Αυξήστε σταδιακά τη συχνότητα και την ένταση της άσκησης (επαναλήψεις) όσο το αντέχετε. Έχετε ένα σχέδιο άσκησης ή προπόνησης για να «μπείτε σε φόρμα» σιγά-σιγά.
• Μειώστε την ένταση της άσκησης κατά περιόδους υψηλών θερμοκρασιών, υγρασίας και σε μεγάλα υψόμετρα.
• Διατηρήστε καλά επίπεδα ενυδάτωσης, πίνοντας αρκετό νερό πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την άσκηση.
• Μην πίνετε αλκοόλ, καφέ, ή ενεργειακά ποτά όταν πλησιάζει η ώρα για γυμναστική. Αυτά στην πραγματικότητα προκαλούν αφυδάτωση.
• Μειώστε την άσκηση όταν είστε άρρωστοι. Αν νιώσετε άσχημα κατά τη διάρκεια της άσκησης, σταματήστε και ζητήστε ιατρική βοήθεια.
• Κάντε διαλείμματα από την άσκηση και βεβαιωθείτε ότι εσείς ή το παιδί σας γνωρίζετε να αναφέρετε στον προπονητή ή στο φυσιοθεραπευτή οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:
  • μυϊκή αδυναμία
  • κράμπες ή πόνο
  • μια αίσθηση βάρους στα πόδια
  • ταχεία αναπνοή
  • ζάλη ή ίλιγγο
  • αίσθημα υπερβολικής ζέστης

Τεστ μαθητών αθλητών για το δρεπανοκυτταρικό στίγμα

Στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής ορισμένες αθλητικές ενώσεις λυκείων και κολεγίων συνιστούν τον έλεγχο των συμμετεχόντων για το δρεπανοκυτταρικό στίγμα, ώστε οι προπονητές να έχουν επίγνωση και να προλαμβάνουν ασθένειες σχετικές με την άσκηση. Ωστόσο, αν ήδη το παιδί γνωρίζει ότι έχει το στίγμα α και μπορεί να παράσχει τα σχετικά αποτελέσματα του τεστ, δεν χρειάζεται να το επανλάβει.τ. Στην Ελλάδα δεν είναι υποχρεωτική η διεξαγωγή του τεστ δρεπάνωσης προκειμένου να συμμετάσχει ένα παιδί σε προπονήσεις και αγώνες αθλητικών σωματείων και συλλόγων. Ωστόσο υπάρχει περίπτωση κάποιοι γιατροί να συστήσουν στο πλαίσιο του προαθλητικού ελέγχου την διεξαγωγή του τεστ.

Υπάρχει κίνδυνος στην εγκυμοσύνη αν έχω δρεπανοκυτταρικό στίγμα;

Οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρικό στίγμα συνήθως δεν έχουν ιατρικά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του τοκετού. Ωστόσο, ορισμένες, γυναίκες με δρεπανοκυτταρικό στίγμα μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση αίματος κατά την εγκυμοσύνη. Φροντίστε να συζητήσετε με τον/την γυναικολόγο σας αν έχετε δρεπανοκυτταρικό στίγμα και μείνετε έγκυος.