Διαταραχές εμβρυϊκού αλκοολικού φάσματος

Οι Διαταραχές του εμβρυϊκού φάσματος αλκοολισμού (FASD) είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει το φάσμα των επιπτώσεων που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα άτομο με προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ. Αυτές οι επιπτώσεις μπορεί να έχουν ισόβιες συνέπειες, συμπεριλαμβανομένων σωματικών, διανοητικών, συμπεριφορικών και/ή μαθησιακών ζητημάτων.

Ο ακριβής αριθμός των παιδιών που πάσχουν από FASD είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Ορισμένοι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου 40.000 μωρά μπορεί να γεννιούνται με FASD στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής κάθε χρόνο. 
 

Παθήσεις του FASD

Ο όρος FASD περιλαμβάνει μια σειρά από παθήσεις

Σύνδρομο Εμβρυϊκού Αλκοολισμού (FAS)

Το FAS βρίσκεται στο πιο σοβαρό άκρο του φάσματος των FASD. Περιγράφει άτομα με τις πιο σοβαρές επιπτώσεις από το αλκοόλ, που προκαλούν σημάδια και συμπτώματα τόσο χαρακτηριστικά, ώστε η διάγνωση βασίζεται σε ειδικές μετρήσεις και ευρήματα σε καθεμία από τις τρεις ακόλουθες περιοχές:

Δυσμορφία προσώπου

• Τρεις συγκεκριμένες ανωμαλίες προσώπου: λείο φίλτρο (η περιοχή μεταξύ μύτης και άνω χείλους), λεπτό άνω χείλος, στενές οφθαλμικές σχισμές (τα οριζόντια ανοίγματα των ματιών)
• Ελλειμματική ανάπτυξη (χαμηλότερο από το μέσο όρο ύψος, βάρος ή και τα δύο)
• Ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) (δομικές, νευρολογικές, λειτουργικές ή συνδυασμός αυτών)

Μερικό Σύνδρομο Εμβρυϊκού Αλκοολισμού

Όταν ένα άτομο δεν πληροί όλα τα διαγνωστικά κριτήρια για FAS αλλά έχει ιστορικό προγεννητικής έκθεσης σε αλκοόλ και μερικές από τις ανωμαλίες προσώπου, καθώς και πρόβλημα ανάπτυξης ή ανωμαλίες του ΚΝΣ, τότε θεωρείται ότι πάσχει από μερικό FAS.

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ (ΝΔΣΑ)

Τα άτομα με ΝΔΣΑ δεν έχουν ανώμαλα χαρακτηριστικά προσώπου ή προβλήματα ανάπτυξης, αλλά έχουν προβλήματα στον τρόπο με τον οποίο διαμορφώθηκε και λειτουργεί ο εγκέφαλος και το νευρικό τους σύστημα. Αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν:

• Νοητική αναπηρία
• Συμπεριφορικά ή μαθησιακά προβλήματα
• Ανωμαλίες εγκεφάλου

Τα παιδιά με αυτή τη νόσο είναι πιο πιθανό να έχουν προβλήματα με τη νευρογνωστική ανάπτυξη, την προσαρμοστική λειτουργία και/ή τη ρύθμιση της συμπεριφοράς.

Νευροσυμπεριφορική διαταραχή σχετιζόμενη με την προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ (ΝΔΠΕΑ)

Εκτός από την επιβεβαιωμένη προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ, αυτά τα άτομα έχουν ελλείμματα στη νευρογνωστική σφαίρα, την αυτορρύθμιση και την προσαρμοστική λειτουργία. Η ΝΔΠΕΑ συνδυάζει ελλείμματα σε αυτές τις τρεις περιοχές μαζί με τα ακόλουθα:

• Αποδεικτικά στοιχεία προγεννητικής έκθεσης σε αλκοόλ
• Εμφάνιση συμπτωμάτων στην παιδική ηλικία
• Σημαντική δυσφορία ή επηρεασμός της λειτουργίας σε κοινωνικό, ακαδημαϊκό, επαγγελματικό ή άλλο σημαντικό τομέα

Διαταραχές στη γέννηση σχετιζόμενες με το αλκοόλ

Τα άτομα αυτά έχουν προβλήματα στη δομή και την λειτουργία ορισμένων οργάνων όπως:

• Καρδιά
• Νεφρά
• Οστά (ενδεχομένως η σπονδυλική στήλη)
• Ακοή
• Όραση

Αιτία

Οι FASD μπορούν να εμφανιστούν μόνο όταν μια έγκυος γυναίκα καταναλώνει αλκοόλ. Το αλκοόλ διασχίζει τον πλακούντα και εισέρχεται στο αίμα του εμβρύου, όπου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και σε άλλα όργανα, οδηγώντας σε FASD. Οι FASD είναι 100% ασθένειες που προλαμβάνονται, αν μια γυναίκα δεν καταναλώνει αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Διάγνωση

Είναι δύσκολο να διαγνωστούν οι FASD, επειδή δεν υπάρχει ένα μόνο ή απλό τεστ που να καλύπτει το ευρύ φάσμα των σημείων και συμπτωμάτων των FASD. Ορισμένα σωματικά ευρήματα, αναπτυξιακά προβλήματα, ανησυχίες σχετικά με τη συμπεριφορά, ή σχολικές αποτυχίες, θα πρέπει να οδηγούν τους γονείς και/ή τον παιδίατρο ή τον αναπτυξιολόγο παιδίατρο να εξετάσουν τις FASD ως πιθανή διάγνωση, ειδικά στο πλαίσιο έκθεσης σε αλκοόλ κατά την προγεννητική περίοδο. Μια γνωστή ιστορία κατανάλωσης αλκοόλ κατά την εγκυμοσύνη βοηθά στη διάγνωση, αλλά δεν απαιτείται για τη διάγνωση μιας FASD.

Τα παιδιά με FASD μπορεί να έχουν εγκεφαλικές ανωμαλίες που οδηγούν σε προβλήματα στην καθημερινή λειτουργία, παρόλο που έχουν φυσιολογικό IQ, επομένως απαιτείταισυνολική αξιολόγηση. Όλα τα παιδιά που εμπλέκονται σε διαδικασίες αναδοχής ή υιοθεσίας ―ειδικά στις διακρατικές υιοθεσίες― θα πρέπει πάντα να αξιολογούνται για πιθανή ύπαρξη FASD.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει μία θεραπεία που να ταιριάζει σε κάθε παιδί, καθώς οι FASD και το σύμπλεγμα συμπτωμάτων τους διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Οι FASD απαιτούν ένα ιατρικό πλαίσιο για να παρέχει, να συντονίζει και να διευκολύνει όλες τις απαραίτητες ιατρικές, συμπεριφορικές, κοινωνικές και εκπαιδευτικές υπηρεσίες.

Πολλοί διαθέσιμοι τύποι θεραπείας περιλαμβάνουν, χωρίς να περιορίζονται:

• Υπηρεσίες ανάπτυξης
• Εκπαιδευτικές παρεμβάσεις
• Τροποποίηση συμπεριφοράς
• Εκπαίδευση γονέων
• Εκπαίδευση κοινωνικών δεξιοτήτων
• Φάρμακα και άλλες ιατρικές θεραπείες
• Σχεδιασμός μετάβασης
• Υποστήριξη στο σχολείο και στον εργασιακό χώρο
• Παραπομπή σε υπηρεσίες κοινωνικής υποστήριξης
• Συντονισμός μεταξύ ειδικών, συνεργατών και απαιτούμενων υποστηρικτικών μέσων
• Πρωτοβάθμια φροντίδα σε ένα περιβάλλον υψηλής ποιότητας ιατρικού κέντρου με ολοκληρωμένη φροντίδα

Τα σχέδια θεραπείας πρέπει να είναι προσαρμοστικά στις ανάγκες του παιδιού και της οικογένειας, και να περιλαμβάνουν στενή παρακολούθηση.

Προοπτικές για παιδιά με FASD

Τα FASD διαρκούν μια ζωή. Δεν υπάρχει θεραπεία για τα FASD, αλλά ο έγκαιρος εντοπισμός των παιδιών με FASD μπορεί να τα βοηθήσει να αξιοποιήσουν τις δυνατότητές τους. Έρευνες έχουν δείξει ότι ο πρώιμος εντοπισμός και η συμμετοχή σε θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ανάπτυξη και τη ζωή του παιδιού που επηρεάζεται.

Πρόσθετοι πόροι

• Διαταραχές εμβρυϊκού αλκοολικού φάσματος: Συχνές ερωτήσεις γονέων και οικογενειών
• Διαταραχές εμβρυϊκού αλκοολικού φάσματος (CDC.gov)